Ген EDNRB

Мутации в гене EDNRB, приводят к сложному заболеванию – болезни Гиршпрунга, изолированной. Это заболевание может передаваться как по рецессивному, так и по доминантному типу. Характерная особенность данного заболевания в том, что его можно вылечить, самое главное провести раннюю диагностику.

Как правило, ею в большинстве случаев страдают младенцы мужского пола. Заболевание может проявиться уже на первые или вторе сутки в виде того, что у ребенка не отходят мекониевые массы. В дальнейшем дети могут погибнуть от запоров. 

Болезнь начинает прогрессировать, если при рождении из-за мутации в генах нет нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха, и подслизистом сплетении Майсснера, все это приводит к тому, что полностью отсутствует перистальтика кишечника, что приводит к застою сначала мекониевых, а уже затем каловых масс. Ребенок беспокоен, у него наблюдается вздутие живота, метеоризм, часто бывает рвота и, конечно же, запоры.

Изолированная болезнь Гиршпрунга является на данный момент, самой сложной болезнью следи наследственных заболеваний, так как мутации могут быть в любом из десяти ныне открыты генов. Среди которых есть и ген EDNRB.

Заболевание излечимо, но только хирургическим путем, после операции, во время которой удаляется пораженная часть кишечника, в обязательном порядке проводится медикаментозное лечение, для восстановления функций кишечника.

Прежде всего, на данные генетические исследования сдается кровь родителей, которые планируют беременность.

Если же у кого-то в семейном анамнезе было данное заболевание, также необходимо, проводить данное исследование, которое поможет определить наличие мутаций, в генах которые впоследствии могут негативно  сказаться на будущих детях.

Исследование проводится на биоматериале, чаще всего сыворотка крови. Благодаря методу полимеразной цепной реакции, и прямого автоматического секвенирования удается отследить именно тот участок цепи ДНК, в котором находится хромосома с геном, где могут быть выявлены мутации.

Если результат отрицательный – это говорит о том, что мутаций в данном гене и его экзонах не выявлено, если же результат исследования положительный – мутации есть. Прежде всего, данные по результатам анализов должен объяснять врач генетик, который поможет и расскажет о том, какой процент рождения больного ребенка может быть. Не стоит самостоятельно интерпретировать результаты исследования, так как они могут быть достаточно ошибочны.