Ген EGR2

Болезнь Шарко-Мари представляет собой заболевание, которое поражает периферическую нервную систему и мышечную ткань. Оно имеет наследственную предрасположенность, которая связана с наличием определенных мутаций. Одна из них может затрагивать ген EGR2, который кодирует синтез белка, необходимого для нормального строения оболочки нервного волокна. Когда в этом гене возникает та или иная мутация процесс образования белка нарушается, поэтому нервное волокно становится более уязвимым и легко повреждается.

Для заболевания Шарко-Мари, или наследственной моторно-сенсорной нейропатии, характерен определенный порядок вовлечения мышц в патологический процесс. Сначала поражаются мышцы нижних конечностей, а затем процесс распространяется вверх, затрагивая мышцы верхних конечностей. Важность проведения молекулярно-генетической диагностики определяется тем, что с ее помощью можно поставить окончательный диагноз, а также выявить группу риска по развитию этого заболевания.

Необходимость в проведении данного молекулярно-генетического исследования, выявляющего наличие мутации в гене EGR2, возникает в следующих ситуациях:

• отягощенная семейная наследственность по данному заболеванию;
• выявление носителей данного мутантного гена, которые не имеют клинических проявлений. 

Исследование не требует проведения подготовительного этапа. В роли биологического материала выступает цельная кровь. Получение биологического материала должно производиться утром натощак, а также после исключения алкоголя.

Можно проводить данное молекулярно-генетическое исследование и с образцами мышечной ткани, полученной путем биопсии.

Выявление мутантного гена EGR2 является признаком того, что человек либо находиться в группе повышенного риска развития наследственной моторно-сенсорной нейропатии, либо у него уже развились характерные клинические проявления. В данном случае исследование позволяет установить окончательный диагноз. Это необходимо для назначения соответствующего лечения. Оно подразумевает использование препаратов, которые улучшают течение метаболических процессов в нервной и мышечной ткани. Также рекомендуется заниматься определенными физическими упражнениями, которые нормализуют работу мышц.