Ген ELA2

При частой подверженности организма  атакам возбудителей инфекционных заболеваний обнаруживается заболевание под названием нейтропения. Отклонение от нормы проявляется в снижении количества специфических клеток (нейтрофилов) в периферической крови, что приводит к значительной восприимчивости организма к инфекциям. Среди причин возникновения заболевания одна половина - приобретенные, а вторая – врожденные. К врожденным формам заболевания относится хронические врожденные  и циклическая нейтропения и наследственные синдромы, протекающие с уменьшением числа нейтрофилов. С большим процентом вероятности, лечащий врач предложит вам пройти генетическое исследование.

Медицинская генетика приходит на помощь в исследовании и возможном предупреждении генетических изъянов (мутаций) у человека. Нейтропения возникает при сбое в нескольких генах. В 30 – 60 случаях из ста присутствуют сбои при синтезе фермента - нейтрофильной эластазы, за структуру которого отвечает генELA2. Нейтрофильнаяэластаза расщепляет белки в лизосомах нейтрофилов и белки экстраклеточного матрикса. 

Оставшиеся случаи возникновения врожденной формы заболевания выпадают на долю нескольких генов.

Наука вооружилась методами, способными "прочитать" последовательность нуклеотидов в цепочке ДНК и сверить расположение мономеров пациента с образцом нормы. В автоматизированном режиме запускается реакция синтеза фрагментов ДНК с известным конечным нуклеотидом. Методом электрофореза происходит сортировка полученных фрагментов и восстановление всей последовательности. 

Из школьного курса генетики многим известно, что появившуюся в каждой клеточке организма мутациюисправить невозможно и некоторые пациенты могут засомневаться о целесообразности проведения описанных исследований. Аргументы для прохождения исследования следующие:

• Поскольку причин возникновения врожденных форм заболевания несколько, то при генетическом исследовании удастся установить его разновидность или принадлежность к синдромам, что поможет оценить текущее состояние и спрогнозировать дальнейшее его течение с обсуждением организации жизнедеятельности

• Подтверждение диагноза окончательно скорректирует методики лечения 

• При планировании семьи, важно знать, какой процент передачи обнаруженной мутации потомству

• При наличии родственников с генетическими отклонениями исследование проводится для дородовой диагностики