Ген ELOVL4

Ген ELOVL4 отвечает за синтез белка, определяющего образование жирных кислот с длинной цепью. Этот ген находится на 6 хромосоме. Поиск мутаций данного гена в «горячих точках» наиболее популярен. Для этого используется специальная методика (прямое автоматическое секвенирование). 

При наличии хотя бы одной мутации в гене ELOVL4 развивается группа заболеваний, которые характеризуются поражением сетчатки, что негативно отражается на зрительной функции глаза.  На фоне этой мутации развивается дегенерация фоторецепторных клеток эпителия сетчатки, что приводит к резкому снижению остроты зрения. Обычно заболевание развивается в молодом возрасте или еще в детстве (с семи лет). Сначала выпадают центральные поля зрения, а затем утрачивается и ощущение цвета. Заболевание течет с медленным, но неуклонным прогрессированием. 

Офтальмоскопическая картина (осмотр глазного дна) имеет характерный вид, но окончательный диагноз удается поставить только после проведения молекулярно-генетического исследования. 

Данное молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет мутации в гене ELOVL4, необходимо проводить всем пациентам, которые имеют отягощенную наследственность по пигментным дегенерациям сетчатки. Это легко выяснить путем расспроса пациента. 

Это молекулярно-генетическое исследование не требует проведения подготовительного этапа. Для его выполнения необходима цельная кровь. Производить забор ее рекомендуется утром натощак, а также после исключения алкоголя. В полученную кровь обязательно добавить ЭДТА, который предупреждает ее сворачиваемость. Затем образец крови подвергают автоматическому секвенированию. 

В случае, если выявляется мутация в гене ELOVL4, то это позволяет выставить окончательный диагноз пигментной дегенерации сетчатки. Все терапевтические мероприятия должны быть направлены на предупреждение прогрессирования этого патологического процесса. С этой целью рекомендуется использовать препараты, которые улучшают метаболические процессы в нервной ткани. Также хорошо себя зарекомендовали и физиотерапевтические процедуры. Лечением и профилактикой этого заболевания занимается врач офтальмолог.