Ген фактора IX

Гемофилия является одним из самых известных заболеваний кроветворной системы, которое наводит ужас при одном только упоминании. В большинстве случаев о наличии подобного заболевания никто не знает, особенно если женщина является носителем мутационного IX гена. Диагностика в современной медицине настолько продвинулась вперед, что не составит большого труда выяснить, имеется ли подобная болезнь у определенного индивидуума.

Самым удачным выбором диагностического исследования станет ДНК диагностика, потому как это будет наиболее достоверным результатом, хоть и не самым дешевым. Но, как известно, на собственном здоровье экономить нельзя, лучше один раз пройти полное обследование и так, сказать, быть всегда начеку.

Какой – то специфической подготовки для такого способа выявления нет, только необходимо отметить важный момент, что перед сдачей крови необходимо воздержаться от приема любых фармакологических препаратов ровно столько времени, сколько выводится лекарство из организма (то есть, нужно уточнять этот момент для каждого препарата индивидуально).

Метод исследования очень трудоемкий, а это значит, что придется подождать результат минимум 7 дней, чтобы он был достоверным. После взятия необходимого объема крови из вены, готовят препарат плазмы, который затем ставится в специальную компьютеризированную машину, в которой на протяжении длительно времени определяется наличие, а так же количество имеющихся факторов свертывания (их всего 13, но каждый из них важен). Если есть мутации в факторе Кристмаса, то обязательно уровень данного фактора будет низким.

В нормальном анализе плазмы крови насчитывается 0,3-0,4 мг на 100 мл IX фактора свертываемости крови. Если же уровень фактора Кристмаса ниже приведенных выше цифр, тогда выдается заключение о наличии, либо носительства (у женщин, так как женщины не болеют гемофилией), либо болезни, которая пока просто не дала о себе знать (что возможно только в раннем детском возрасте).

С полученным заключением пациент может обратиться к врачу – гематологу, чтобы получить необходимую фармакологическую терапию, которая жизненно необходима. Такие больные принимают препараты фактически всю жизнь, для того, чтобы избежать больших кровопотерь от незначительных травм в быту.