Ген FBN2

Мутации в экзонах 23 -24 гена FBN2 способны приводить к развитию наследственной контрактурной арахнодактилии. Это заболевание проявляется повышенной патологической подвижностью в суставах (гипермобильность суставов). Пальцы имеют паукообразный вид, при этом они очень длинные. Например, если согнуть первый палец и расположить его в поперечном направлении ладони, то он будет выступать за край ладони. Еще одним признаком арахнодактилии является так называемый тест запястья. Он заключается в том, что большим пальцем и мизинцем обхватывают запястье противоположной руки. Положительным тест считается в том случае, когда происходит наслоение концевых фаланг этих пальцев друг на друга. С помощью рентгенологического исследования также возможно подтвердить диагноз. Для этого определяется так называемый метакарпальный индекс, который является отражением соотношения длины и ширины метакарпальных костей.

В настоящее время эффективных способов лечения этого патологического состояния не существует. Поэтому в группах риска рекомендуется проводить пренатальную диагностику, которая дает возможность право выбора рождения здоровых детей.

Проводить данное молекулярно-генетическое исследования рекомендуется тем пациентам, у которых имеется отягощенная наследственность по данному заболеванию. Также не следует забывать и о бессимптомных носителях патологической мутации в экзонах 23 -24 гена FBN2.

Специальной подготовки данное исследование не требует. Его рекомендуется выполнять утром натощак, так как биологическим материалом является цельная кровь. После ее получения добавляют ЭДТА, который предупреждает ее сворачиваемость. Выполнение анализа обычно занимает от нескольких дней до одной недели.

В случае, если выявляется мутация в экзонах 23 -24 гена FBN2, то риск развития наследственной контрактурной арахнодактилии значительно повышен. Таким пациентам рекомендуется ограничить физическую активность, которая способствует прогрессированию заболевания. Методов этиотропного лечения в настоящее время не существует.

Если же мутация выявляется на пренатальном этапе, то женщина принимает решение относительно пролонгирования беременности. Это позволяет решать вопрос о вынашивании беременности и рождения здоровых детей.