Ген GARS

Моторно-сенсорная нейропатия – наследственное заболевание, возникающее из-за нарушений в строении генов. Одно из самых распространенных нейропатий - болезнь Шарко-Мари-Тута II типа (невральная амиотрофия Шарко-Мари), которая встречается наиболее часто из всей группы генетических заболеваний с аутосомно – доминантным типом наследования. Частота встречи этой патологии достигает 40 случаев на 100000 исследуемых. Данная болезнь характеризуется медленным прогрессирующим развитием с поражением мышц конечностей и развивается при мутации гена GARS. Для того чтобы это выявить, делается молекулярно-генетический анализ гена, для которого берется цельная кровь пациента. Именно он дает полную картину наличия тех или иных мутаций, что в свою очередь, свидетельствует о наличии конкретного заболевания.

При наличии изменения в строении гена GARS нарушается синтез белков, что приводит к нарушению проведения нервных импульсов, вследствие чего начинает развиваться слабость дистальных отделов конечностей, которая постепенно переходит в их атрофию. Из-за того, что длинные мышечные волокна страдают больше, изначально изменения затрагивают удаленные группы мышц нижних (голени и стопы) и верхних (предплечья и кисти рук) конечностей. При дальнейшем развитии заболевания у пациентов постепенно уменьшается болевая и тактильная чувствительность по типу «чулок» и «перчаток».

Заболевание начинает развиваться в детстве (с 10 лет) и характеризуется следующими симптомами:

• Штампующая»походка с подворачиванием голеней
• Незначительные боли в ногах, которые довольно быстро проходят
• Слабость в икроножных мышцах, постепенно приводящая к их атрофии
• Ноги в виде «перевернутых бутылок»
• Изменения формы стоп с формированием высокого свода
• Снижение сухожильных рефлексов (ахилловых, коленных)
• Сенсорные нарушения опорно-двигательной системы

Следует отметить и то, что в одной семье болезнь может начать развиваться в разном возрасте, причем этот диапазон может варьироваться от 10 до 20 лет. Это зависит от конкретной формы заболевания.

Для того, чтобы предотвратить или снизить риск рождения ребенка с данной патологией следует еще на этапе планирования беременности пройти обследование у врача-генетика.

Вовремя выявленные нарушения и принятые меры помогут свести появление этого заболевания к минимуму.