Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Поиск мутаций в гене GDAP1Общая характеристика исследованияБолезнь Шарко-Мари представляет собой наследственное заболевание, которое поражает нервную и мышечную ткань. Оно характеризуется тем, что оболочка нервного волокна имеет неправильное строение, поэтому нормальное проведение нервного импульса не возможно. В итоге выпадает трофическая функция периферической нервной системы, поэтому мышцы постепенно атрофируются.
Выделяют два типа этого заболевания. Это первый и второй тип. Второй имеет более благоприятное течение, которое характеризуется относительно поздним началом в 16-30 лет (первым тип начинается еще в детстве), менее склонен к прогрессированию. В начале в патологический процесс вовлекаются мышцы нижних конечностей, постепенно вовлекаются все новые группы мышц, что приводит к поражению верхних конечностей.
Своевременная диагностика этого заболевания позволит выставить заключительный диагноз, а также подобрать наиболее подходящее лечение.
Показания для проведения генетического исследованияПроведение данного молекулярно-генетического исследования, которое позволяет выявлять мутации в гене GDAP1, определяющие вероятность развития болезни Шарко-Мари, являются:
Подготовка перед исследованием и методикаСпециальной подготовки перед проведением исследования, как правило, не требуется. Для анализа необходимо получить цельную кровь. Ее берут утром натощак. В образец крови обязательно добавить ЭДТА для последующего анализа.
Интерпретация полученных результатов
Выявление мутации в гене GDAP1 является признаком, указывающим на высокую вероятность развития болезни Шарко-Мари. В случае клинических признаков, которые характерны для этого заболевания, выставляется соответствующий диагноз. Он подразумевает назначение соответствующего лечения, которое должно быть комплексным. Всем пациентам рекомендуется выполнять определенный комплекс физических упражнений, а также принимать препараты, которые активизируют метаболические процессы в нервной и мышечной ткани. Это позволит предупредить прогрессирование заболевания, которое может приводить к потере способности самостоятельно передвигаться (при отсутствии лечения и запоздалой диагностике люди становятся инвалидами).
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |