Гене GDAP1

Болезнь Шарко-Мари представляет собой наследственное заболевание, которое поражает нервную и мышечную ткань. Оно характеризуется тем, что оболочка нервного волокна имеет неправильное строение, поэтому нормальное проведение нервного импульса не возможно. В итоге выпадает трофическая функция периферической нервной системы,  поэтому мышцы постепенно атрофируются. 

Выделяют два типа этого заболевания. Это первый и второй тип. Второй имеет более благоприятное течение, которое характеризуется относительно поздним началом в 16-30 лет (первым тип начинается еще в детстве), менее склонен к прогрессированию. В начале в патологический процесс вовлекаются мышцы нижних конечностей, постепенно вовлекаются все новые группы мышц, что приводит к поражению верхних конечностей. 

Своевременная диагностика этого заболевания позволит выставить заключительный диагноз, а также подобрать наиболее подходящее лечение. 

Проведение данного молекулярно-генетического исследования, которое позволяет выявлять мутации в гене GDAP1, определяющие вероятность развития болезни Шарко-Мари, являются:

• наследственная отягощенность по моторно-сенсорной нейропатии;
• пренатальная диагностика в случае, если родителями являются носителями мутантного гена. 

Специальной подготовки перед проведением исследования, как правило, не требуется. Для анализа необходимо получить цельную кровь. Ее берут утром натощак. В образец крови обязательно добавить ЭДТА для последующего анализа. 

Интерпретация полученных результатов

Выявление мутации в гене GDAP1 является признаком, указывающим на высокую вероятность развития болезни Шарко-Мари. В случае клинических признаков, которые характерны для этого заболевания, выставляется соответствующий диагноз. Он подразумевает назначение соответствующего лечения, которое должно быть комплексным. Всем пациентам рекомендуется выполнять определенный комплекс физических упражнений, а также принимать препараты, которые активизируют метаболические процессы в нервной и мышечной ткани.  Это позволит предупредить прогрессирование заболевания, которое может приводить к потере способности самостоятельно передвигаться (при отсутствии лечения и запоздалой диагностике люди становятся инвалидами).