Ген GJA3

Мутации в гене GJA3 определяют развитие врожденной катаракты. Катарактой называется такой патологический процесс, поражающий глазное яблоко, при котором развивается помутнение хрусталика. Со временем это может приводить к полной утрате зрения. 

Данная мутация приводит к тому, что нарушается выработка коннексина – это определенный белок, один из которых определяет прозрачность хрусталика. Постепенное помутнение хрусталика приводит к тому, что нарушается восприятие предметов – они воспринимаются как сквозь запотевшее стекло. Поэтому это приводит к постоянному напряжению аккомодации, что может приводить к вторичному поражению сетчатки. Этого не следует допускать ни в коем случае. Поэтому требуется проведение своевременной  диагностики. Основное место при этом отводится молекулярно-генетическому исследованию, которое выявляет характерные мутаций в гене GJA3. Правильно установленный диагноз – это половина успеха в лечении. 

Основным показанием для проведения данного молекулярно-генетического исследования является отягощенная наследственность по врожденной катаракте. Поэтому очень важно выяснить семейный анамнез. 

Данное исследование не требует проведения какого-либо подготовительного этапа. Для проведения молекулярно-генетической диагностики используется цельная кровь. Ее забор необходимо производить утром натощак. Также предварительно необходимо исключить употребление алкоголя, так как эти факторы способны исказить достоверные результаты. 

В случае, если выявляются мутации в гене GJA3, установление диагноза не вызывает затруднений. В такой ситуации единственным методом лечения является операция. Она подразумевает удаление патологически измененного хрусталика и замена его на новый. Консервативное лечение при врожденной катаракте не улучшает зрительные функции, поэтому не стоит тратить ни силы, ни средства на такую терапию. В искусственном хрусталике помутнение не развивается, так как в его состав не входят коннексины, синтезирующиеся в организме. 

Таким образом, это молекулярно-генетическое исследование выявляет природу помутнения хрусталика. Это необходимо для того, чтобы выбрать наиболее оптимальную тактику лечения, которая будет отличаться высокой эффективностью.