Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Мутаций в гене GJA3Общая характеристика исследованияМутации в гене GJA3 определяют развитие врожденной катаракты. Катарактой называется такой патологический процесс, поражающий глазное яблоко, при котором развивается помутнение хрусталика. Со временем это может приводить к полной утрате зрения.
Данная мутация приводит к тому, что нарушается выработка коннексина – это определенный белок, один из которых определяет прозрачность хрусталика. Постепенное помутнение хрусталика приводит к тому, что нарушается восприятие предметов – они воспринимаются как сквозь запотевшее стекло. Поэтому это приводит к постоянному напряжению аккомодации, что может приводить к вторичному поражению сетчатки. Этого не следует допускать ни в коем случае. Поэтому требуется проведение своевременной диагностики. Основное место при этом отводится молекулярно-генетическому исследованию, которое выявляет характерные мутаций в гене GJA3. Правильно установленный диагноз – это половина успеха в лечении.
Показания для проведения генетического исследованияОсновным показанием для проведения данного молекулярно-генетического исследования является отягощенная наследственность по врожденной катаракте. Поэтому очень важно выяснить семейный анамнез.
Подготовка перед исследованием и методикаДанное исследование не требует проведения какого-либо подготовительного этапа. Для проведения молекулярно-генетической диагностики используется цельная кровь. Ее забор необходимо производить утром натощак. Также предварительно необходимо исключить употребление алкоголя, так как эти факторы способны исказить достоверные результаты.
Интерпретация полученных результатовВ случае, если выявляются мутации в гене GJA3, установление диагноза не вызывает затруднений. В такой ситуации единственным методом лечения является операция. Она подразумевает удаление патологически измененного хрусталика и замена его на новый. Консервативное лечение при врожденной катаракте не улучшает зрительные функции, поэтому не стоит тратить ни силы, ни средства на такую терапию. В искусственном хрусталике помутнение не развивается, так как в его состав не входят коннексины, синтезирующиеся в организме.
Таким образом, это молекулярно-генетическое исследование выявляет природу помутнения хрусталика. Это необходимо для того, чтобы выбрать наиболее оптимальную тактику лечения, которая будет отличаться высокой эффективностью.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |