Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
/ Главная / Цены анализов

Мутации в гене GJA8


Общая характеристика исследования


Мутации в гене GJA8 способны приводить к развитию врожденной катаракты. Катарактой называется помутнение хрусталика, которое неблагоприятно отражается на зрительной функции. Все предметы воспринимаются как через запотевшее стекло. Прогрессирование процесса сопровождается развитием слепоты, приводя к инвалидизации человека.

Врожденная катаракта имеет наследственную природу, то есть она связана с мутацией в гене GJA8. Этот ген отвечает за синтез белков хрусталика. Эти белки называются коннексинами. Благодаря им хрусталик является прозрачным. 

Таким образом, проведение молекулярно-генетического исследования, которое выявляет мутации в гене GJA8, позволяет понять природу этого патологического состояния. А это необходимо для определения дальнейшей тактики ведения. 

Показания для проведения генетического исследования


Молекулярно-генетическое исследование, нацеленное на выявление мутации в гене GJA8, показано проводить все пациентам, которые имеют отягощенную наследственность по такому офтальмологическому заболеванию, как катаракта. Особенно это исследование необходимо проводить тогда, когда катаракта выявляется в детском возрасте. 

Подготовка перед исследованием и методика


Подготовительный этап перед исследованием не требуется. Биологическим материалом, в котором выявляется данная мутация, является цельная кровь. Ее забор необходимо производить утром натощак, а также после предварительного исключения алкоголя.

Интерпретация полученных результатов


В случае, если выявляются мутации в гене GJA8, появляется возможность объяснить природу врожденной катаракты. Она имеет наследственное происхождение. Это необходимо учитывать при составлении лечебного плана пациента. Эффективных консервативных методов, которые бы излечивали врожденную катаракту, не существует. Поэтому не стоит тратить время и деньги на борьбу с этим патологическим процессом, используя различные капли. Единственным методом помощи пациенту в этом случае является оперативное лечение. Оно заключается в факоэмульсификации, то есть удалении пораженного хрусталика и замене его на искусственный. Это позволит восстановить зрение практически до идеального. В искусственном хрусталике помутнение не развивается, так как он не состоит из белков, синтез которых контролируется аномальными генами. 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать
© Patronage.ru 2011-2018 - Все права защищены
** Размещенная на сайте информация и прейскуранты не являются публичной офертой.