Ген GJB1

Люди, которые имеют мутацию в гене коннексина 32 GJB1 (Cx32), имеют самое частое наследственное заболевание - моторно-сенсорную нейропатию. Это заболевание начинает прогрессировать в возрасте от 10 лет. У ребенка начинают быстро уставать голеностопные суставы, что приводит к последующей атрофии мышц ног, а затем еще и рук.

Сначала поражаются нервные волокна, которые покрыты миелиновой оболочкой. Это приводит к тому, что человек перестает «ощущать» свои стопы и ноги. Нет ощущения температуры. Приобретается штампующая походка. Ноги становятся похожими на ноги аиста.

Болезнь еще называют именем трех ученых врачей, которые более точно ее описали Шарко-Мари-Тут. Различают три типа этого заболевания. Первый тип характеризуется тем, что снижается скорость импульса, который проводится по срединному нерву. Из-за того что страдают нервные волокна, первыми поражаются ноги, а затем с течением времени и руки.

Первый тип этого заболевания бывает в основном после того как происходят мутации в гене GJB1 (Cx32) или эти мутации передались по наследству от обоих родителей.

Если у одного из родителей это заболевание находится в доминантном, а у другого в рецессивном признаке, значит, ребенок может унаследовать эти мутации, что приведет к развитию моторно-сенсорной нейропатии.

Когда в семье есть родственники, страдающие данным заболеванием, необходимо пройти генетический тест на выявление мутаций в гене коннексина GJB1 (Cx32). Как правило, если они есть, это может привести к развитию моторно-сенсорной нейропатии. Для того чтоб это заболевание выявить на ранних стадиях необходимо проводить такие генетические тесты.

Сначала из крови выделяют определенный участок ДНК, в котором содержится хромосома с геном, содержащим мутацию. После того как этот участок будет найден, секвенированием определяют наличие мутации.

• Положительный результат – мутации в гене присутствуют
• Отрицательный результат – мутации в гене отсутствуют

В любом случае для полной и точной картины состояния собственного здоровья необходимо обратиться к специалистам. Есть такие ситуации, при которых диагностируется заболевание, а мутации достаточно трудно найти. Поэтому необходимо обратиться к генетику, который знает точно: в каком гене может быть мутация для любого заболевания.