Ген GJB2

Синдром кератита-тугоухости-ихтиоза представляет собой очень редко наследственное заболевание, которое связано с нарушением процесса развития эктодермы и ее дифференцировки. Это происходит в результате наличия мутации, затрагивающей ген GJB2. Наиболее часто эта мутация возникает впервые. Только в одном случае из десяти возможно ее наследование, которое происходит по аутосомно-доминантному типу. 

Основными клиническими признаками заболевания являются:

• снижение слуха, которое связано с недоразвитием слухового нерва и других отделов этого анализатора;
• фотофобия, то есть боязнь света;
• повышенная васкуляризация роговицы;
• повышенное ороговение ладоней и стоп;
• частые бактериальные инфекции, которые поражают кожу и другие мягкие ткани. 

Может происходить сочетание различных клинических признаков, которые описаны выше. Они тоже связаны с мутацией в гене GJB2. Однако в данном случае диагноз синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости не выставляется. 

Основными показаниями, когда необходимо провести данное молекулярно-генетическое исследование, являются:

• отягощенная наследственность (для этого выясняется семейный анамнез и проводится пренатальная диагностика);
• наличие симптомов, подозрительных на синдром ихтиоза-кератита-тугоухости.  

Специального подготовительного этапа накануне исследования не требуется. Производится забор цельной крови, которую впоследствии фиксируют ЭДТА (выступает в роли консерванта). Перед взятием крови должен быть исключен алкоголь. Забор крови производится утром натощак. Это молекулярно-генетическое исследование является трудоемким, поэтому выдача результатов возможна не ранее 5-7 дней с момента забора крови. 

Определение мутации в гене GJB2 является достоверным признаком при наличии характерных клинических проявлений для выставления диагноза синдрома ихтиоза-кератита-тугоухости. Этиотропного лечения данной патологии в настоящее время не существует. Поэтому за такими людьми проводится динамическое наблюдение, а также показано проведение симптоматической терапии. Она способствует уменьшению выраженности клинических проявлений этого синдрома. Пренатальная диагностика позволяет прервать беременность по желанию родителей, однако должно прилагаться письменное согласие.