Ген GRN

Выявление мутаций в гене GRN является фоном, ан котором впоследствии развивается первичная прогрессирующая афазия. Она представляет собой заболевание, которое характеризуется различными видами нарушения речи. Выделить какую-либо причину, которая приводит к развитию этого заболевания, не удается. Оно развивается внезапно, склонно к постоянному прогрессированию, вплоть до полной утраты способности говорить. Для первичной прогрессирующей афазии не характерно появления каких-либо нарушений в поведении, мыслительном процессе, а также отсутствуют органические неврологические проявления. Это заболевание может сопровождаться нарушением беглости речи или не сопровождаться. Все эти признаки  позволяют провести дифференциальную диагностику с инсультом. Однако диагностика этого заболевания сопряжена с определенными трудностями. Поэтому в неясных случаях рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявлять мутацию в гене GRN. 

Основными показаниями для проведения исследования, которое выявляет мутации в гене GRN, являются:

• случаи семейного нарушения речи (отягощенная наследственность);
• впервые возникшие отклонения в речевой функции, особенно в молодом возрасте. 

Подготовительный этап перед выполнением этого молекулярно-генетического исследования не требуется. Единственным условием является забор крови натощак. Также накануне не следует употреблять алкогольных напитков. Полученную кровь необходимо разбавить с ЭДТА, который предупредит образование сгустков. Длительность выполнения анализа может колебаться от нескольких дней до недели. 

Выявление мутации в гене GRN является признаком, который указывает на вероятность развития первичной прогрессирующей афазии. В случае, если уже имеются характерные симптомы заболевания, то данное исследование позволяет выставить заключительный диагноз. Этиотропного лечения этого заболевания не существует. Лечебные и профилактические мероприятия должны быть направлены на улучшение метаболических процессов в головном мозге, а также на улучшение микроциркуляции. Это позволит замедлить прогрессирование заболевания.