Ген HNF1B

Мутации в гене HNF1B приводят к наследственному заболеванию синдрому диабета и почечных кист. Наследуются эти заболевания по аутосомно-доминатному типу. Ген HNF1B расположен на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к транскрипционным факторам. Его выразительность проявляется в печени, тимусе, почках, в пищеварительном тракте, поджелудочной железе и легких и половых органах. Белок HNF1B помогает развитию почечных трубочек. Сам ген состоит из 9 экзонов, сейчас генетиками выявлено около 70 мутаций в этом гене.

Если есть мутации в гене HNF1B, это может вызвать развитие диабета в детском возрасте. Такой тип диабета называется взрослым. 

Почечные заболевания, вызванные из-за мутаций в гене, бывают абсолютно разными от простых почечных кист до нарушения нефрогенеза. Часто такие мутации приводят к образованию одной почки, почки в идее подковы.

Иногда мутации в гене HNF1B могут быть причиной нарушения половых функций, таких как: двурогая матка, вагинальная аплазия, рудиментарная матка.

Если в семейном анамнезе есть какое – либо из выше описанных заболеваний, необходимо для перестраховки и для полной уверенности в том, что родится здоровое потомство сдать кровь на генетическое исследование. Это поможет диагностировать заболевание или исключить его из семейного анамнеза в будущем. 

Часто больные дети рождаются у абсолютно здоровых родителей, которые являлись носителем мутаций в гене HNF1B. Все это приводит к тому, чего можно было бы избежать, необходимо было только сдать анализы на генетическое исследование и пройти консультацию у генетика.

Исследования проводятся методом автоматического секвенирования. Благодаря этому методу можно с точностью выявить мутации в гене и его экзонах. 

Особой подготовки для того чтоб сдать кровь на исследование в генетической лаборатории никакой предварительной подготовки не требуется.

Расшифровка результатов исследования 

Если в гене не обнаружены мутации – результат отрицательный.

Если мутации в гене или его экзонах есть, значит, результат исследования будет положительным. В заключении указывается тип мутации, и в каком именно экзоне она присутствует. Такое заключение помогает генетику или нефрологу сделать правильное заключение.

Необходимо помнить, что только врач может помочь и разъяснить в любой самой трудной ситуации.