Анализ на мутации в гене HOXD13

Поиск мутаций в гене HOXD13. Синполидактилия

Синполидактилия–это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется синдактилиями (сращение пальцев, чаще всего 3 и 4) и/или полидактилиями (дополнительный палец) в разных комбинациях на руках и ногах. На сегодняшний день найдено три генетических локуса, ответственных за данную патологию.

Чаще всего обнаруживается генетический вариант синполидактилии 1 типа, который обусловлен мутациями в структуре гена HOXD13. Для этого заболевания характерно явление неполной пенетрантности. Хотя мутация и относится к аутосомно-доминантному типу и для проявления болезни достаточно лишь 1 аллеля мутантного гена, но не у всех она проявляется фенотипом синполидактилии. Также для данной патологии характерно наличие очень широкого диапазона клинических проявлений (разные сочетания синдактилий и полидактилий на руках и ногах).

Синполидактилия может иметь самостоятельное значение и быть не опасной для жизни и здоровья ребенка, если она вызвана мутациями в структуре гена HOXD13. Но часто она является симптомом куда более опасных генетических аномалий не связанных с геном HOXD13. Поиск генетических аномалий в гене HOXD13 позволит убедиться в неопасности данного состояния и отсутствия более серьезных заболеваний.


Ген HOXD13 находится на длинном плече 2 хромосомы. Кодирует структуру одного белка из семейства НОХ (гомеобокс). Этот протеин играет важную роль в период эмбрионального развития и пространственной организации конечностей. Потому нарушение функции белка HOXD13 приводит к нарушению морфогенеза конечностей, что клинически проявляется в виде синполидактилии.

Материал для анализа

• Кровь с консервантом ЭДТА.
• Амниотическая жидкость, ворсины хориона для дородовой диагностики.

• При наличии у больного синполидактилии для верификации диагноза.
• При наличии синполидактилии в семейном анамнезе на этапе дородовой диагностики.
• При планировании семьи и беременности.
• Для исключения более тяжелой патологии, которая сопровождается синполидактилией.

В структуре гена HOXD13 присутствует участок, который состоит из нескольких повторяющихся повторов GCG, этот фрагмент кодирует участок белка, который состоит из остатков аланина. Самый частый вариант мутации – это увеличения числа повторов GCG, что приводит к удлинению аланиновой цепочки первичной структуры белка. Существуют и другие типы мутаций, но их доля гораздо меньше. Потому для выявления мутации нужно проводить не только подсчет числа GCG повторов, а секвенирование гена (полная нуклеотидная расшифровка ДНК).