Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в гене HOXD13. СинполидактилияСинполидактилия–это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется синдактилиями (сращение пальцев, чаще всего 3 и 4) и/или полидактилиями (дополнительный палец) в разных комбинациях на руках и ногах. На сегодняшний день найдено три генетических локуса, ответственных за данную патологию. Чаще всего обнаруживается генетический вариант синполидактилии 1 типа, который обусловлен мутациями в структуре гена HOXD13. Для этого заболевания характерно явление неполной пенетрантности. Хотя мутация и относится к аутосомно-доминантному типу и для проявления болезни достаточно лишь 1 аллеля мутантного гена, но не у всех она проявляется фенотипом синполидактилии. Также для данной патологии характерно наличие очень широкого диапазона клинических проявлений (разные сочетания синдактилий и полидактилий на руках и ногах). Синполидактилия может иметь самостоятельное значение и быть не опасной для жизни и здоровья ребенка, если она вызвана мутациями в структуре гена HOXD13. Но часто она является симптомом куда более опасных генетических аномалий не связанных с геном HOXD13. Поиск генетических аномалий в гене HOXD13 позволит убедиться в неопасности данного состояния и отсутствия более серьезных заболеваний. Ген HOXD13 и его функцияГен HOXD13 находится на длинном плече 2 хромосомы. Кодирует структуру одного белка из семейства НОХ (гомеобокс). Этот протеин играет важную роль в период эмбрионального развития и пространственной организации конечностей. Потому нарушение функции белка HOXD13 приводит к нарушению морфогенеза конечностей, что клинически проявляется в виде синполидактилии. Материал для анализа
Когда назначают анализ
Результаты исследованияВ структуре гена HOXD13 присутствует участок, который состоит из нескольких повторяющихся повторов GCG, этот фрагмент кодирует участок белка, который состоит из остатков аланина. Самый частый вариант мутации – это увеличения числа повторов GCG, что приводит к удлинению аланиновой цепочки первичной структуры белка. Существуют и другие типы мутаций, но их доля гораздо меньше. Потому для выявления мутации нужно проводить не только подсчет числа GCG повторов, а секвенирование гена (полная нуклеотидная расшифровка ДНК). Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |