Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Поиск мутаций в гене HPGDПервичная гипертрофическая остеоартропатия (ПГО) или пахидермопериостоз – это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, основными признаками которого являются пахидермия (гипертрофические изменения всей толщи кожи), симптом “барабанных палочек” (утолщение ногтевых фаланг пальцев рук в виде колб, которое обусловлено гипертрофией мягких тканей), периостоз (изменения надкостницы не воспалительного характера). Также часто наблюдают врожденные пороки сердца (открытый Баталов проток), повышенное потоотделение, дефекты в строении костей черепа (медленное зарастание родничков).
Это очень редкая патология и встречается только в 5% случаев гипертрофической остеоартропатии. В остальных 95% случаев наблюдается вторичная гипертрофическая остеоартропатия. Она встречается у больных с хронической патологией легких, плевры, сердца. При лабораторном исследовании у больных с ПГО обнаруживают аномально высокий уровень простагландина Е2. В 2008 году было обнаружено, что причиной ПГО является мутация в гене HPGD.
Ген HPGD и его функцияГен HPGDлокализируется на 4 паре хромосом. Он кодирует структуру 15-гидроксипростагландиндегидрогеназы. Этот белок является ключевым ферментом в катаболизме простагландинов (принимает участие в реакции дегидратации простагландинов). Вследствие таких нарушений и аномального метаболизма простагландина Е2, его количество значительно возрастает в организме, что вызывает фенотип пахидермопериостоза. Среди врожденных пороков сердца у больных с ПГО преобладает открытая артериальная протока. Во время внутриутробного развития именно простагландины поддерживают ее в открытом состоянии, но после рождения она должна закрыться. Под влиянием высокого количества простагландинов этого не происходит, и формируются патологические изменения.
Материал для анализаВенозная кровь с консервантом ЭДТА.
Когда назначают анализ
Результаты исследованияДля выявления мутаций в гене HPGD, которые приводят к фенотипу первичной гипертрофической остеоартропатии, используют прямую ДНК-диагностику (секвенирование гена). При этом возможно наличие следующих мутаций:ALA140PRO, 10-BP DEL/2-BP INS, NT232, 2-BP DEL, 175CT, SER193PRO.
Следует отметить, что хотя тип передачи заболевания и аутосомно-рецессивный, но у гетерозигот по мутантномуаллелю часто находят легкие признаки болезни.
Если мутаций в гене HPGD не обнаружено, то, скорее всего, у больного вторичная гипертрофическая остеоартропатия, и следует искать хронические заболевания легких или сердца.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |