Анализ мутаций в гене HSN2

Поиск мутаций в гене HSN2

Общая характеристика исследования

Мутации в гене HSN2 являются признаком наследственного заболевания, которое характеризуется потерей болевой чувствительности. Оно называется сенсорной полинейропатией.

Основными признаками этого патологического состояния являются следующие клинические проявления:

• отсутствие болевой чувствительности на кистях и стопах, кончике носа и т.д., то есть выпадение болевой иннервации дистальных отделов;
• тактильные прикосновения воспринимаются, но слабо, поэтому требуются сильные прикосновения, чтобы они были восприняты;
• нарушено восприятие холода и тепла, что приводит к развитию обморожений и ожогам;
• сохранной остаются все виды чувствительности проксимальных отделов тела человека;
• сухожильные рефлексы постепенно снижаются;
• периферические узлы и нервы постепенно подвергаются дегенеративно-дистрофическим изменениям.

Эта разновидность сенсорной полинейропатии характеризуется тем, что начинается она в раннем возрасте и быстро прогрессирует. Поэтому очень важно своевременно ее диагностировать для того, чтобы можно было предпринять необходимые лечебно-профилактические меры. Именно поэтому молекулярно-генетическое исследование занимает в этом вопросе ведущую роль.
 

Основным показанием для проведения этого исследования является нарушение чувствительной иннервации конечностей и других отделов человеческого тела. Особенно показано это молекулярно-генетическое исследование в том случае, когда все вышеперечисленные симптомы сочетаются с отягощенной наследственностью. Поэтому необходимо проводить выяснение семейного анамнеза у таких пациентов.


Специальной подготовки данное исследование не требует. В качестве биологического материала выступает цельная кровь. Забор ее производят утром натощак, а также после исключения употребления алкоголя. Исследование трудоемкое, поэтому требуется около 5-7 дней для того, чтобы получить результаты.


В случае выявления мутантного гена выставляется окончательный диагноз наследственной полинейропатии. Поэтому пациента берут на динамический учет к неврологу. Задача заключается в том, чтобы замедлить прогрессирование заболевания. Для этого применяются метаболические препараты, а также проводятся различные физиотерапевтические процедуры, которые улучшают состояние нервной ткани.