Поиск мутаций в гене HSN2
Общая характеристика исследования
Мутации в гене HSN2 являются признаком наследственного заболевания, которое характеризуется потерей болевой чувствительности. Оно называется сенсорной полинейропатией.
Основными признаками этого патологического состояния являются следующие клинические проявления:
Эта разновидность сенсорной полинейропатии характеризуется тем, что начинается она в раннем возрасте и быстро прогрессирует. Поэтому очень важно своевременно ее диагностировать для того, чтобы можно было предпринять необходимые лечебно-профилактические меры. Именно поэтому молекулярно-генетическое исследование занимает в этом вопросе ведущую роль.
Основным показанием для проведения этого исследования является нарушение чувствительной иннервации конечностей и других отделов человеческого тела. Особенно показано это молекулярно-генетическое исследование в том случае, когда все вышеперечисленные симптомы сочетаются с отягощенной наследственностью. Поэтому необходимо проводить выяснение семейного анамнеза у таких пациентов.
Специальной подготовки данное исследование не требует. В качестве биологического материала выступает цельная кровь. Забор ее производят утром натощак, а также после исключения употребления алкоголя. Исследование трудоемкое, поэтому требуется около 5-7 дней для того, чтобы получить результаты.
В случае выявления мутантного гена выставляется окончательный диагноз наследственной полинейропатии. Поэтому пациента берут на динамический учет к неврологу. Задача заключается в том, чтобы замедлить прогрессирование заболевания. Для этого применяются метаболические препараты, а также проводятся различные физиотерапевтические процедуры, которые улучшают состояние нервной ткани.
Основными признаками этого патологического состояния являются следующие клинические проявления:
- отсутствие болевой чувствительности на кистях и стопах, кончике носа и т.д., то есть выпадение болевой иннервации дистальных отделов;
- тактильные прикосновения воспринимаются, но слабо, поэтому требуются сильные прикосновения, чтобы они были восприняты;
- нарушено восприятие холода и тепла, что приводит к развитию обморожений и ожогам;
- сохранной остаются все виды чувствительности проксимальных отделов тела человека;
- сухожильные рефлексы постепенно снижаются;
- периферические узлы и нервы постепенно подвергаются дегенеративно-дистрофическим изменениям.
Эта разновидность сенсорной полинейропатии характеризуется тем, что начинается она в раннем возрасте и быстро прогрессирует. Поэтому очень важно своевременно ее диагностировать для того, чтобы можно было предпринять необходимые лечебно-профилактические меры. Именно поэтому молекулярно-генетическое исследование занимает в этом вопросе ведущую роль.
Показания для проведения генетического исследования
Основным показанием для проведения этого исследования является нарушение чувствительной иннервации конечностей и других отделов человеческого тела. Особенно показано это молекулярно-генетическое исследование в том случае, когда все вышеперечисленные симптомы сочетаются с отягощенной наследственностью. Поэтому необходимо проводить выяснение семейного анамнеза у таких пациентов.
Подготовка перед исследованием и методика
Специальной подготовки данное исследование не требует. В качестве биологического материала выступает цельная кровь. Забор ее производят утром натощак, а также после исключения употребления алкоголя. Исследование трудоемкое, поэтому требуется около 5-7 дней для того, чтобы получить результаты.
Интерпретация полученных результатов
В случае выявления мутантного гена выставляется окончательный диагноз наследственной полинейропатии. Поэтому пациента берут на динамический учет к неврологу. Задача заключается в том, чтобы замедлить прогрессирование заболевания. Для этого применяются метаболические препараты, а также проводятся различные физиотерапевтические процедуры, которые улучшают состояние нервной ткани.