Ген эмерина

Поиск мутаций в гене эмерина или ЕМD необходим для того чтоб диагностировать или исключить мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса и дилятационную кардиомиопатию. Мутации в Х-сцепленной форме часто приводят к слабости в мышцах, ограниченности в подвижности как в суставах так в общем, дистрофии мышечной ткани.

Для того чтоб исключить эти два заболевания необходимо проводить генетическое исследование гена эмерина в Х-сцепленной форме. Все эти заболевания передаются по наследству в основном по аутосомному доминантному типу.

Эти заболевания достаточно трудно вылечить, необходимо как можно чаще наблюдаться у врача, для того чтоб избежать смерти в раннем возрасте. Тем, у кого в анамнезе есть эти заболевания необходимо воздержаться от рождения детей, так как в дальнейшем это заболевание может передаваться потомкам.

Если у ребенка проявляются какие-либо симптомы этих заболеваний необходимо обратиться к врачу с просьбой: направить его на дачу крови для генетического исследования.

В основном с этими заболеваниями рождаются дети и уже благодаря этому родители проводят исследования. Из-за неосведомленности граждан о генетических исследованиях приводит к рождению больных детей. 

Если в семье есть или были родственники с такими заболеваниями необходимо в обязательном порядке сдать кровь на проведение генетического теста. Все это необходимо проводить обоим родителям, так как мутации могут долгое время не проявляться. 

 Исследование проводится путем автоматического прямого секвенирования, при котором тщательно исследуются локусы, в которых могут находиться мутации при Х-сцепленной форме. После проведения исследования дается заключение, в котором все расписано.

Никакой специальной подготовки не требуется, только сдача крови в утренние часы на «голодный» желудок.

Результат отрицательный – это значит что никаких мутаций в гене эмерина не найдено.

Результат положительный – это означает то, что мутации в гене эмерина есть. Указывается: какая форма изменений, и в каких экзонах произошли мутации. Вывод должен делать либо генетик, либо кардиолог. Самостоятельно делать какие-либо заключения нельзя. Все выводы и заключения должен делать специалист. Что-либо предпринимать самостоятельно категорически запрещено, так как это может привести к летальному исходу.