Определение частых мутаций в гене K-Ras
Общая характеристика исследования
Медуллярный рак щитовидной железы развивается из С-клеток, которые продуцируют кальцитонин (гормон, который регулирует уровень кальция в крови). Развитие заболевания связано либо с генетическими мутациями, либо возникает спорадически. В первом случае выявление онкологических маркеров этого заболевания позволяет предпринять соответствующие профилактические мероприятия до развития клинических признаков заболевания. В настоящее время определены различные виды мутаций, которые приводят к этому заболеванию. Одна из них – это мутация в гене K-Ras. При ее наличии вероятность развития медуллярного рака щитовидной железы повышается в несколько раз.
Показания для проведения молекулярно-генетического исследования
Основными показаниями для проведения этого молекулярно-генетического исследования являются:
- отягощенный семейный анамнез по развитию медуллярного рака щитовидной железы;
- подозрение на этот онкологический процесс при отсутствии клинических признаков;
- любые патологические процессы в области щитовидной железы;
- динамическая оценка состояния щитовидной железы после лечения медуллярного рака щитовидной железы.
Подготовка перед исследованием
Специальной подготовки перед этим молекулярно-генетическим исследованием не требуется. В качестве биологического материала выступает цельная кровь. Ее забор производится утром натощак. Также необходимо исключить употребление алкоголя накануне исследования. Все эти факторы могут негативно сказаться на достоверности получаемых результатов.
Интерпретация полученных результатов
В случае выявления данной мутации у тех пациентов, у которых еще не развилась патология щитовидной железы, требуется проводить динамическое наблюдение. Это позволит выявить заболевание на самой ранней стадии, а это положительно сказывается на прогнозе. Так, если заболевание выявлено на первой стадии, то в течение 10 лет выживают практически все пациенты (90%). Чем позже диагностирован онкологический процесс, тем хуже прогноз. Поэтому на второй стадии в течение 10 лет умирает примерно 30%.
Если же проводится динамическая оценка эффективности лечения, то необходимо следить за тем, чтобы после удаления щитовидной железы не выявлялись клетки с данной мутацией. Это указывает на рецидив заболевания, поэтому необходимо искать новый онкологический очаг.