Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная | ||||||||
Поиск мутаций в гене KCNJ2Синдром Андерсена представляет собой наследственное заболевание с характерными тремя клиническими признаками. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что любой носитель мутантного гена будет являться больным человеком. Обычно развитие этого патологического процесса связано с мутацией в гене KCNJ2. Именно на этом и основана молекулярно-генетическая диагностика этого заболевания. Основными клиническими проявлениями данного заболевания являются:
Показания для проведения генетического исследованияОсновными показаниями для проведения этого исследования являются симптомы, подозрительные на синдром Андерсена (см. выше). В некоторых случаях может быть выявлена отягощенная наследственность. Однако это бывает не всегда, так как мутации могут возникать впервые. Подготовка перед исследованием и методикаСпециальной подготовки перед проведением этого исследования не требуется. Единственным условием является исключение употребление алкоголя. Забор крови (для исследования требуется цельная кровь) производится утром натощак для получения максимально достоверных результатов. Получение результатов требует определенного времени (обычно это пять – семь дней), так как данное молекулярно-генетическое исследование является очень сложным и трудоемким. Интерпретация полученных результатовВыявление мутации в гене KCNJ2 является достоверным признаком синдрома Андерсена. Опасность его заключается в том, что на фоне электролитных нарушений могут развиваться критические нарушения сердечного ритма. Это и является причиной острой сердечно-сосудистой недостаточности с летальным исходом. Поэтому эти пациенты должны находиться под пристальным вниманием врача. У них постоянно проводится определения уровня калия в крови и по показаниям проводится его коррекция. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |