Анализ мутаций в гене KCNJ2

Поиск мутаций в гене KCNJ2

Синдром Андерсена представляет собой наследственное заболевание с характерными тремя клиническими признаками. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что любой носитель мутантного гена будет являться больным человеком. Обычно развитие этого патологического процесса связано с мутацией в гене KCNJ2. Именно на этом и основана молекулярно-генетическая диагностика этого заболевания.

Основными клиническими проявлениями данного заболевания являются:

• параличи (утрата двигательной функции), которые развиваются на фоне дисбаланса калия в организме. Они возникают периодически;
• на фоне электролитного дисбаланса развиваются нарушения сердечного ритма, при этом наиболее опасны те, которые затрагивают желудочки – основной отдел сердца, который отвечает за нагнетание крови по сосудам;
• специфические аномалии черепа (низкие уши, близко посаженные глаза и т.д.).
  

Заподозрить синдром Андерсена можно на основании его проявлений. Для этого используется осмотр пациента, аускультация сердца, электрокардиографическое исследование и другие. Однако окончательный диагноз можно  выставить только после проведения молекулярно-генетического исследования.


Основными показаниями для проведения этого исследования являются симптомы, подозрительные на синдром Андерсена (см. выше). В некоторых случаях может быть выявлена отягощенная наследственность. Однако это бывает не всегда, так как мутации могут возникать впервые.


Специальной подготовки перед проведением этого исследования не требуется. Единственным условием является исключение употребление алкоголя. Забор крови (для исследования требуется цельная кровь) производится утром натощак для получения максимально достоверных результатов. Получение результатов требует определенного времени (обычно это пять – семь дней), так как данное молекулярно-генетическое исследование является очень сложным и трудоемким.


Выявление мутации в гене KCNJ2 является достоверным признаком синдрома Андерсена. Опасность его заключается в том, что на фоне электролитных нарушений могут развиваться критические нарушения сердечного ритма. Это и является причиной острой сердечно-сосудистой недостаточности с летальным исходом. Поэтому эти пациенты должны находиться под пристальным вниманием врача. У них постоянно проводится определения уровня калия в крови и по показаниям проводится его коррекция.