Поиск мутаций в гене KRT1
Среди болезней, под общим названием кератодермии, есть группа болезней, имеющая наследственную этиологию. Они характеризуются усиленным разрастанием верхнего слоя эпидермиса, что приводит к его ороговению. Локализация ороговевшего эпидермиса - в основном на ладонях и на подошвах стоп.
Вызываются такие заболевания мутацией генов KRT1, KRT16,KRT9. Ладонно-подошвенный гиперкератоз относится к изолированным гиперкератозам, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Дети рождаются уже больными, или болезнь проявляет себя в постнатальный период.
Так как кератодермии или гиперкератозы отличаются друг от друга не только клиническими проявлениями, но и типом наследования, то они нуждаются в точной дифференциации, что возможно лишь при проведении генетико-молекулярного исследования. Наиболее эффективная диагностика на наличии моногенных наследственных заболеваний, к которым относится гиперкератоз, является анализ ДНК, а точнее исследование всей кодирующей области генов методом прямого автоматического секвенирования. Метод прямого секвенирования на данный момент является непревзойденным по точности в молекулярной генетике. Точность диагноза с помощью прямого секвенирования доходит до 100%. Поиск мутаций в гене KRT1 – это один из способов обнаружения нарушений в его кодирующих областях. Еще одно из достоинств метода прямого секвенирования - это отсутствие необходимости обследования всей семьи.
Что дает такая диагностика? Она определяет степень риска наследования заболевания в тех семьях, в которых высока вероятность рождения больного ребенка. В таких случаях рекомендуется пренатальная диагностика плода, а именно – поиск мутаций в гене KRT1.
Точный диагноз позволяет дифференцировать наследственный гиперкератоз от гиперкератозов псориатических, ихтиозных, ладонно-подошвенных сифилидов, тилотической экземы и других, сходных по клинике кератодермий.
Если диагноз ладонно-подошвенного гиперкератоза подтвержден молекулярно-генетическим исследованием, то соответственно назначается правильно подобранное лечение. Так как наследственные гиперкератозы практически неизлечимы, то применяется симптоматическое лечение. Внутрь назначаются ретиноиды (препараты, содержащие вит. А). Наиболее эффективные ретиноиды - тигозин и неотегозин. Наружные средства включат в себя солевые ванны, димексид, мази с ароматическими ретиноидами и кератолитиками. В некоторых случаях применяют лазеротерапию.