Ген MFN2

Исследование гена MFN2 проводиться для выявления второго типа болезни Шарко-Мари-Тута методом молекулярно-генетического анализа. Этот метод базируется на изучении нуклеиновых кислот, особенно молекул ДНК.

Болезнь Шарко-Мари-Тута известна в широких медицинских кругах как наследственная моторно-сенсорная невропатия. Болезнь включает в себя большую группу гетерогенных заболеваний периферических нервов на генетическом уровне и поражает преимущественно мышцы дистальных отделов рук и ног. Болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственным заболеванием с преобладанием аутосомно-доминантного типа, когда болезнь передается из поколения в поколение несколько раз. Современная медицина умеет определять и различать более 25 локусов, известно 24 гена заболевания, однако мутации в одном взятом гене вызывают заболевания разных типов. При диагностике болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа кроме исследования гена MFN2,  проводится также исследование на мутации гена GJАР1.

При поражении нерва происходит возникновение атрофии и слабости в мышцах. Больше всего поражению подвержены толстые волокна нервов с миелиновой оболочкой, которые иннервируют мышцы скелета. В начале болезни поражение нервов приводят к нарушению иннервации тех дистальных мышц, которые принимают на себя максимальную нагрузку при физических воздействиях, особенно мышцы голеней и стоп, а также мышцы предплечья и кисти рук. Это приводит к изменениям болевой, температурной и тактильной чувствительности в кистях рук, стопах и голенях.

Показаниями к проведению анализа мутаций гена MFN2 является наличие у пациента онемение рук и ног, неуклюжесть, слабость мышц голени и лодыжек, отвислая стопа, свернувшиеся пальцы, а также изменение формы ноги, когда мышцы бедра сохраняют привычную форму и объем, а часть ноги ниже коленного сустава становится тонкой (симптом аистовых ног). При прогрессе заболевания у больного выявляются боли в мышцах и суставах, проблемное передвижение, нарушение мелкой моторики рук, боль нейропатического характера. В настоящее время во многих странах мира проводиться лабораторные опыты на мышах, которые дают положительные результаты. 

Биоматериалом для анализа является цельная кровь пациента, взятая с ЭДТА из вены. Особых подготовок диагностируемого человека перед забором крови для исследования в настоящее время не проводится.