Ген MSX2

Роднички – это естественные отверстия в черепе, промежутки между костями черепа. На уровне родничков мозг покрыт только своими оболочками и кожей. Различают большой и маленький родничок. Как правило, закрытие маленького родничка происходит еще во время внутриутробного развития. Если ребенок родился с открытым маленьким родничком, то это может свидетельствовать о его недоношенности или генетической аномалии развития костей черепа. Большой родничок играет важную роль при рождении ребенка (прохождения по половых путях) и закрывается к 6-18 месяцам жизни малыша. Если этого не происходит, то возможно у ребенка врожденная аномалия развития костей черепа.

У взрослых незаращенный большой родничок или теменное отверстие выглядит, как симметрический дефект овальной формы теменных костей, расположен с каждой стороны от сагиттального шва черепа. С возрастом, как правило, дефект уменьшается, но не исчезает. Анатомическая форма черепа может отличаться от нормальной, что зависит от размера дефекта.

Обычно люди с теменным отверстием не имеют никаких медицинских проблем с такой своей “особенностью”, их интеллектуальное развитие не страдает. Но у них присутствует повышенный риск травмы головного мозга.

Данное заболевание относится к генетической врожденной патологии и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Выявлены 2 генетических локуса, которые ответственны за болезнь. Это гены MSX2 и ALX4 (тип 1 и 2). По фенотипу различить типы заболевания не возможно.

Ген MSX2 находится на длинном плече 5 хромосомы. Он кодирует структуру белка, который по своим функциям относится к семейству транскрипционных факторов. Он необходим в процессе органогенеза для правильного развития всего тела. Он поддерживает остеобласты в зоне сагиттального шва в недифференцированномсостоянии и стимулирует их пролиферативные процессы. Если присутствует дефект в структуре данного белка, то это приводит к нарушению функций остеобластов (особенно в области сагиттального шва) и незаращению родничков.

• Венозная кровь с консервантом ЭДТА.
• Для дородовой диагностики – амниотическая жидкость, ворсины хориона.

• При наличии незаращения маленького родничка у доношенного ребенка при рождении.
• При отсутствии заращения большого родничка после 18 месяцев жизни ребенка.
• При наличии схожего случая в семейном анамнезе.
• На этапе дородовой диагностики.
• При планировании семьи и беременности.

При исследовании структуры гена MSX2 возможно наличие следующих мутаций, которые приводят к теменному отверстию:

• 6-BP DEL, NT475
• ARG172HIS
• 206-KB DEL
• ALA89TER
• TRP115TER
• 4-BP DUP, NT505
• 8-BP DEL, NT548