Ген MYOC

Мутации в гене MYOC приводят к наследственному заболеванию органов зрения у человека, которое называется открытоугольная ювенильная глаукома. Это заболевание проявляется в высоком внутриглазном давлении, после чего развивается и прогрессирует нейропатия с постепенной атрофией головки зрительного нерва, что приводит к развитию типичных дефектов зрения.

Если повреждается ген MYOC миоцилин – это приводит к возникновению глаукомы. Ген картирован на длинном плече первой хромосомы и имеет в себе три экзона. Мутации в этом гене приводят к нетипичному образованию миоцилина, который взаимодействует с компонентами трабекулярной сети, а это в свою очередь приводит к нарушению оттока внутриглазной жидкости, вследствие чего появляется глаукома.

Если в семье и кого-то из кровных родственников есть заболевание открытоугольная ювенильная глаукома – это является сигналом для того чтоб проверить свои гены на наличие или отсутствие мутаций. Чем раньше есть возможность распознать заболевание, тем раньше можно начать его профилактику. 

Родителям, которые планируют рождение ребенка также необходимо проводить генетические исследования, если в семье у кого-то есть данное заболевание. Так как оно передается по наследству, глаукома может проявиться и через поколение, поэтому необходимо проходить генетические исследования для возможности избежания этого заболевания в будущем поколении.

Для того чтоб сдать кровь для генетического исследования необходимо прийти в лабораторию утром.

Исследования проводятся благодаря методу прямого секвенирования, при котором можно с точностью определить наличие или отсутствие мутаций в гене и его экзонах.

Положительный результат – это наличие мутаций в гене. Лаборант, проводивший исследования должен указывать какие именно мутации были выявлены и в каком экзоне. Это позволяет врачу офтальмологу или генетику сделать точные выводы и поставить диагноз. Генетик должен объяснить риск, при котором может родиться больной ребенок.

Отрицательный результат – это полное отсутствие мутаций в гене и его экзонах.

В любой ситуации диагноз должен ставить специалист, который выдал направление на обнаружение мутаций. Часто для точного диагноза необходимо пройти еще ряд различных обследований, так как по одним анализам трудно поставить диагноз.