Ген_NEFL

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, или болезнь Шарко-Мари, характеризуется поражением периферической нервной системы и, как следствие, атрофией мышц, которые иннервируются поврежденным нервным волокном. Заболевание связано с появлением тех или иных мутаций. В настоящее время выявлено около 40 видов мутантных генов, которые определяют вероятность развития этого заболевания. Одна из них выражается в появлении неправильных последовательностей в гене NEFL, который участвует в контроле образования оболочки нервного волокна. Если же повреждается эта оболочка, то нервное волокно плохо защищено от различных повреждающих факторов, поэтому это негативно отражается на его работе. В итоге нервное волокно, которое должно выполнять трофическую функцию мышцы, этого не делает. Она постепенно атрофируется и утрачивает способность сокращаться, а человек на этом фоне становится неподвижным.

Выделяют два типа заболевания – первый и второй. Последний характеризуется более благоприятным течением, так как поздно проявляется и медленно прогрессирует. Однако для того, чтобы провести целенаправленное лечение, необходимо своевременно диагностировать это заболевание. Здесь на помощь приходит молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет мутацию в гене NEFL.

Проводить это исследование рекомендуется в двух основных случаях:

• наличие больных членов семьи, а также возможная вероятность носительства мутантного гена;
• пренатальная диагностика, то есть до рождения ребенка. Особенно это актуально в тех случаях, когда имеется отягощенная наследственность.

Перед исследованием подготовительный этап не требуется. Для проведения этого анализа рекомендуется получить образец цельной крови, взятый натощак. Также перед забором материала обязательно отказаться от употребления алкоголя. Эти два параметра могут негативно отразиться на достоверности получаемых результатов.

Выявление мутации в гене NEFL указывает на высокий риск развития наследственной моторно-сенсорной нейропатии. В данной группе пациентов требуется проведение профилактических мероприятий, а при развитии заболевания обязательно проводить комплексное лечение. Оно подразумевает как определенную физическую активность, так и применение специальных лекарственных средств, которые помогают восстановить нормальную работу нервного волокна и мышечной ткани.