Анализ мутаций в гене NR2E3

Поиск мутаций в гене NR2E3

Мутации гена NR2E3

NR2E3 – это один из генов, мутации которого приводят к развитию ESCS или синдрома Гольдмана-Фавра – дегенеративного заболевания сетчатки. Ген NR2E3, локализованный на хромосоме 15g23, кодирует рецептор, который является лиганд-зависимым транскрипционным фактором. Длина гена, состоящего из 8 экзонов, составляет 7 т.п.н.

В гене выявлено около 20 разнообразных мутаций, из которых наиболее распространенной является R311Q. Мутация R311Q характеризуется аномальным соотношением функции L/M и S колбочек, а также прогрессирующей дегенерацией сетчатки. В 2007 году у больных пигментной ретинопатией, передающейся по аутосомно-доминантному признаку, в гене NR2E3 была обнаружена новая мутация G56R.


Мутации в гене NR2E3 становятся причиной развития ESCS и синдрома Гольдмана-Фавра.

ESCS – аутосомно-рецессивная ретинопатия, характеризующаяся повышенной чувствительностью к синему цвету. Обычно наследственные заболевания сетчатки вызваны уменьшением количества клеток фоторецепторов. ESCS же, наоборот, отличается усилением функции фоторецепторов. За восприятие синего цвета отвечают S колбочки, функция которых нарушаются. Больные ESCS страдают дегенерацией сетчатки, ночной слепотой, которая начинает проявляться с детства, и разными нарушениями M и L колбочек. Степень дегенерации, как правило, варьируется от минимальной до тяжелой.

Заболевание Гольдмана-Фавра характеризуется эдемой или ретиношизисом, изменением стекловидного тела, пигментной дегенерацией сетчатки с затухающей электроретинограммой и гемералопией. В случае возникновения осложнений возможно развитие катаракты.


Выявление мутаций в гене NR2E3 проводится методом прямого автоматического секвенирования. Для этого используется ДНК-диагностика. Для анализа берется любой биологический материал, который содержит клетки с ядрами. В большинстве случаев материалом для исследования выступает кровь, забор которой производится в любое время вне зависимости от приема пищи.

Исследование представляет собой двунаправленное секвенирование сплайсинговых связок и кодирующего региона. Если пациент стал первым членом семьи у кого была найдена мутация, в обязательном порядке проводится повторный анализ фрагментов рестрикции и прямое секвенирование.

Тест на мутации в гене NR2E3 проводится в случаях большой вероятности заболевания, подтверждения клинического диагноза, а также, если мутации уже были выявлены у членов семьи. Срок исполнения анализа составляет 21 день.