Ген NRL

Еще недавно диагностика гетерогенных наследственных заболеваний сводилась к установлению фенотипических проявлений заболевания. Конечно, такой подход в постановке диагноза наследственных заболеваний органа зрения не мог решить проблем с дифференциацией заболевания, с выбором тактики лечения  и прогнозированием. И только современные методы ДНК- диагностики позволяют клиническим генетикам решать эти проблемы, предоставляя им оптимальные на сегодняшний день способы дифференцирования клинически сходных, но генетически гетерогенных заболеваний, таких  как, например, пигментная дистрофия сетчатки.

Пигментная дистрофия сетчатки – наследственное заболевание, вызванное потерей фоторецепторов,отвечающих за периферическое и сумеречное зрение. Вслед за разрушением данных фоторецепторов, вторично разрушаются фоторецепторы центрального и дневного восприятия. Пигментная дистрофия сетчатки встречается среди других наследственных патологий с частотой 1:5000.Характерно значительное снижение остроты зрения на оба глаза. Заболевание быстро прогрессирует, сопровождаясь дегенерацией сетчатки глаза, что в конечном итоге приводит к полной потере зрения. Первые признаки заболевания проявляют себя в раннем детстве, когда у ребенка теряется способность видеть в темноте( так называемая куриная слепота).В дальнейшем прогрессирует разрушение пигментации, что приводит к отсутствию реакции на свет, теряется периферическое зрение, восприятие цвета.

При обследовании, в пораженной сетчатке отмечается отложение пигмента в виде так называемых костных телец, или паукообразных  точек.

Так как в группе наследственных глазных патологий встречаются все типы наследования и задействованы множество генов, то для постановки точного диагноза используется прямая ДНК- диагностика методом прямого автоматического секвенирования. Именно этот метод позволяет найти ген NRL, мутации которого приводят к пигментной дистрофии сетчатки( RP 27).Локус данного наследственного заболевания находится на длинном плече хромосомы14q11.Ген NRL кодирует белок нейросетчатки с лейцитиновой « молнией», отвечающий за работу фоторецепторов сетчатки.Мутации гена NRL приводят к возникновению повреждения транскрипции данного белка и как следствие этого -возникновение изменений в фоторецепторах   сетчатки.

На современном этапе развития диагностической генетики в 20-30% случаев удается выявить причину мутации  гена NRL и соответственно подобрать индивидуальные и наиболее эффективные методы лечения.Кроме того, учитывая наследственный характер и аутосомно- доминантный тип наследования, желательно обследовать прямых родственников больного, с целью раннего выявления заболевания.