Ген NTRK1

Мутации в гене NTRK1 приводят к достаточно редкому наследственному заболеванию – врожденной нечувствительности к боли с врожденным ангидрозом. Это заболевание очень редкое, передается по наследству по аутосомно-рецессивному признаку. Главными симптомами данной болезни, конечно же, первым делом является абсолютная нечувствительность к боли, полное нарушение терморегуляции и как следствие отсутствие со стороны организма, каких-либо реакций, то есть, нет потоотделения ангидроз, человек в основном рождается с олигофренией, присутствует отдышка. Эти больные могут наносить сами себе увечья, поэтому рядом с таким человеком должен всегда находиться кто-то из родных или специально обученные люди, например сиделка.

Ген NTRK1 является кодератором рецептора тирозинкиназы первого типа к фактору роста нервов, именно он играет важную роль в чувствительности болевых рецепторов. 

Необходимо проводить исследование на выявление мутаций не только в гене NTRK1, но также интронных областях, которые прилегают к этому гену, так как мутации, которые могут быть выявлены в них, также приводят к данному заболеванию.

Для проведения генетического исследования необходимо рано утром сдать кровь из вены. Желательно в лабораторию приходить натощак, хотя для генетических исследований не имеет значение, завтракал человек или нет.

После того как кровь доставлена в лабораторию из нее готовится сыворотка, затем проводится полимеразная реакция, благодаря которой отделяется участок цепочки ДНК, в которой находится ген NTRK1. Затем при помощи прямого автоматического секвенирования проводится исследование.

Если в семье были случаи рождения неполноценного ребенка, необходимо проверить наличие мутаций в своих генах. Так как если оба родителя являются носителями одинаковой мутации – это приводит к рождению больного ребенка. Такие генетические исследования необходимо проводить перед планированием беременности.

После процедуры исследования выдаются результаты. Они могут быть отрицательными или положительными. 

Если результат положительный в заключении должно быть отмечено, в каком гене или в его экзоне выявлены мутации. Кроме того указывается риск рождения больного ребенка. Для более точной и ясной информации для разъяснения необходимо обратиться к генетику.

Если результат отрицательный повода для беспокойства нет.