Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1
Наследственные заболевания могут быть крайне опасны, если не выявить их вовремя. К заболеваниям сетчатки и зрительного нерва относится обширная группа наследственных заболеваний. Они могут привести к снижению или потере зрения. В зависимости от поражения сетчатки они делятся на несколько видов. К одному из видов относится атрофия зрительного нерва с глухотой. Признаки поражения зрения появляются после двадцати лет. Однако офтальмологические изменения, связанные с глухотой выявляются уже в возрасте шести лет.
Развитие заболевания происходит из-за мутации в гене ОРА1. Для поиска мутаций используется метод прямого автоматического секвенирования. В состав гена ОРА1 входит 28 экзонов. Мутируют два экзона - 14 и 18. Мутации этих экзонов вызывают не только атрофию зрительного нерва с глухотой, но и миопатию и офтальмоплегию. Экзоны кодируют белок ОРА1. Этот белок входит в класс димановых ГТфаз. Он необходим для создания крист. Это складки внутренней митохондрии, которые увеличивают ее площадь. Из-за недостатка или отсутствия белка может произойти разрушение митохонтдриальной сети и разрушению крист. Происходит клеточный апоптоз и нарушение зрения.
При атрофии зрительного нерва появляются тританопия, а также центроцекальные скотомы. Данное заболевание характеризуется нарушением цветного зрения (дисхроматопсией) и побледнением диска зрительного нерва. Может наблюдаться изменение поля зрения.
Заболевание является прогрессирующим и в некоторых случаях может привести к тяжелой потере зрения. Процент больных с потерей зрения составляет от 13 до 46 %. Важно вовремя диагностировать заболевание, так как у 25% больных оно протекает бессимптомно. Это затрудняет постановку диагноза традиционными методами. В настоящее время появилась возможность провести анализ, использую новейшие технологии. В детстве заболевание в большинстве случаев протекает медленно, с неявно выраженными признаками. У некоторых пациентов острота зрения снижается постепенно. Поэтому нередки случаи обращения пожилых людей. Аутосомно-доминантная атрофия у пожилых людей происходит резко. При офтальмоскопическом исследовании изменения в сетчатке не определяются. Одним из признаков заболевания является нарушение координации движения. Патология передается по материнскому типу.