Ген PABPN1 частые мутации

Окулофарингеальная мышечная дистрофия является одним из наследственных нервно-мышечных заболеваний, которое связано с определенными мутациями. Одна из наиболее распространенных мутаций – это мутация в гене PABPN1. Заболевание характеризуется тем, что постепенно развивается мышечная слабость и атрофии.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия может наследоваться по двум основным механизмам – аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному. Как правило, первые клинические проявления заболевания развиваются в возрасте 40-50 лет. Однако имеются и исключения, которые заключаются в более раннем появлении первых клинических симптомов этого заболевания (20-30 лет).

Основными симптомами окулофарингеальных мышечных дистрофий являются:

• дисфагия – нарушение глотания;
• птоз верхнего века, то есть его опущение, которое придает лицу характерный страдальческий вид. 

Данное молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет мутации в гене PABPN1, необходимо проводить в следующих ситуациях:

• отягощенная наследственность, то есть выявление семейных случаев этого заболевания;
• наличие дисфагии и птоза верхнего века, которые позволяют выставить предварительный диагноз.

На основании результатов этого исследования можно выставить окончательный диагноз, который необходим для лечения данной патологии.

Подготовительного этапа перед этим исследованием не требуется. Биологическим материалом является цельная кровь. Ее забор производится утром натощак. Также перед исследованием исключается употребление алкоголя в течение суток. Обычно получение результатов производится через 5-7 дней.

Выявление мутации в гене PABPN1 позволяет выставить заключительный диагноз окулофарингеальной мышечной дистрофии. Это позволит определить дальнейший план ведения пациента. В первую очередь он заключается в профилактике осложнений, которые могут развиться на фоне нарушенного глотания. Особенно это касается аспирации желудочного содержимого в легкие. Также проводится метаболическая терапия, которая улучшает состояние мышц. При выраженном опущении верхнего века может потребоваться пластическая операция по коррекции данного состояния.