Ген PAX3

Мутация в гене РАХ3 является признаком синдрома Ваандербурга – наследственного заболевания, которое было описано только в 1951 году. Основными клиническими признаками этого синдрома являются:

• смещение внутреннего угла глаза, что приводит к расширению переносицы;
• на голове появляются белые пряди волос;
• ресницы могут быть частично или полностью белыми;
• радужная оболочка может иметь различный цвет;
• снижение слуха, которое обусловлено нарушением его чувствительной иннервации. 

Описаны различные клинические варианты синдрома Ваандербурга. Один из них проявляется сочетанием внешних признаков с расширением толстого кишечника (болезнь Гиршпрунга). В целом заболевание характеризуется доброкачественным течением.

Это молекулярно-генетическое исследование проводится в двух случаях:

• наличие клинических признаков, напоминающих проявления при синдроме Ваарденбурга;
• отягощенная наследственность по данному заболеванию (в этом случае показано проведение пренатальной диагностики, которая позволяет принять родителям решение о возможном прерывании беременности). 

Однако учитывая доброкачественное течение, необходимости в прерывании беременности нет. Это генетическая аномалия, совместимая с жизнью.

Данное молекулярно-генетическое исследование не требует проведения какого-то подготовительного этапа. Для его проведения производится забор цельной крови. Затем ее фиксируют с помощью консерванта ЭДТА. После этого выполняется сложный поиск мутации в гене РАХ3. Этот процесс очень трудоемкий, поэтому получение результатов возможно не ранее 5-7 дней с момента забора крови.

Единственным условием для проведения этого исследования является исключение употребления алкоголя, а также взятие крови утром натощак.

Если выявляется мутация в гене РАХ3, то это является достоверным признаком наследственного синдрома Ваарденбурга. В таком случае требуется исключение мегаколона (болезни Гиршпрунга). Последнее состояние проявляется стойкими запорами и значительным расширением толстого кишечника на большом протяжении. Все эти изменения развиваются в результате дегенеративно-дистрофических процессов, которые поражают нервно-мышечные сплетения толстой кишки. Если диагностирована данная патология, то показано ее лечение. В остальных случаях лечение синдрома Ваандербурга не проводится, так как не наблюдается каких-либо отклонений в нормальной жизнедеятельности человека.