Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная | ||||||||
Поиск мутаций в гене PAX3Общая характеристика исследованияМутация в гене РАХ3 является признаком синдрома Ваандербурга – наследственного заболевания, которое было описано только в 1951 году. Основными клиническими признаками этого синдрома являются:
Описаны различные клинические варианты синдрома Ваандербурга. Один из них проявляется сочетанием внешних признаков с расширением толстого кишечника (болезнь Гиршпрунга). В целом заболевание характеризуется доброкачественным течением.
Показания для проведения генетического исследованияЭто молекулярно-генетическое исследование проводится в двух случаях:
Однако учитывая доброкачественное течение, необходимости в прерывании беременности нет. Это генетическая аномалия, совместимая с жизнью.
Подготовка перед исследованием и методикаДанное молекулярно-генетическое исследование не требует проведения какого-то подготовительного этапа. Для его проведения производится забор цельной крови. Затем ее фиксируют с помощью консерванта ЭДТА. После этого выполняется сложный поиск мутации в гене РАХ3. Этот процесс очень трудоемкий, поэтому получение результатов возможно не ранее 5-7 дней с момента забора крови.
Единственным условием для проведения этого исследования является исключение употребления алкоголя, а также взятие крови утром натощак.
Интерпретация полученных результатовЕсли выявляется мутация в гене РАХ3, то это является достоверным признаком наследственного синдрома Ваарденбурга. В таком случае требуется исключение мегаколона (болезни Гиршпрунга). Последнее состояние проявляется стойкими запорами и значительным расширением толстого кишечника на большом протяжении. Все эти изменения развиваются в результате дегенеративно-дистрофических процессов, которые поражают нервно-мышечные сплетения толстой кишки. Если диагностирована данная патология, то показано ее лечение. В остальных случаях лечение синдрома Ваандербурга не проводится, так как не наблюдается каких-либо отклонений в нормальной жизнедеятельности человека.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |