Анализ на мутации в гене PLOD

Поиск частых мутаций в гене PLOD

Синдром Элерса-Данло – это группа гетерогенных клинически и генетически болезней, в основе которых находится поражение соединительной ткани (патология коллагеновых волокон). Проявляется болезнь симптомами со стороны кожи, сердца и крупных сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз. Относиться к группе моногенных болезней, наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному типу. В основе патогенеза синдрома Элерса-Данло лежит нарушение процесса синтеза коллагеновых волокон (уменьшается их стабильность). Так как коллаген является неотъемлемой частью соединительной ткани, то заболевание имеет генерализированный характер.

Основными клиническими признаками синдрома служит повышенная эластичность кожи, ее легкая травматизация, гипермобильность суставов, патология сердца, глаз, задержка двигательного развития детей, частые вывихи и подвывихи, плохая заживляемость ран.

Существует 9 типов синдрома Элерса-Данло в зависимости от мутированного гена и клинических проявлений.

Синдром Элерса-Данло VI типа развивается вследствие мутации в структуре гена PLOD1. Наследуется аутосомно-рецессивно. Это очень редкая патология. На сегодняшний день известно всего 60 случаев этой болезни. Клиника состоит из мышечной гипотонии, общей нестабильности и гипермобильности суставов, прогрессирующего сколиоза, из-за которого к 20 годам больные не могут самостоятельно передвигаться, различная патология глаз из-за их чрезвычайной хрупкости.


Ген PLOD1 находится на 1 хромосоме. Кодирует структуру белка лизингидролазы, который по своим функциям является ферментом. Лизингидролаза катализирует реакцию образования гидроксилизина в коллагеновых молекулах. Гидроксильные группы гидроксилизина в коллагеновом волокне являются точками для связывания с углеводами (галактоза и гликозилгалактоза). Кроме того гидроксилизиннеобходим для поддержки коллагеновых соединений в стабильности (образует поперечные связи между волокнами коллагена с образованием коллагеновой сети).

Материал для анализа

• Кровь с консервантом ЭДТА.
• Для дородовой диагностики – амниотическая жидкость или ворсины хориона (в зависимости от срока беременности).

• При наличии клинических симптомов болезни для верификации диагноза.
• При наличии мышечной гипотонии, задержки моторного развития, гипермобильности суставов у новорожденного.
• При прогрессирующем сколиозе.
• При наличии синдрома Элерса-Данло в семейном анамнезе.
• При выявлении носительства мутантного гена у родителей на этапе дородовой диагностики.

При получении результатов возможны такие мутации в структуре гена PLOD1:3-BP DEL,GLU532DEL, 1-BP DEL, IVS15, A, -2, 3-KB DEL, TYR511TER, IVS5, G-A, +1, TRP612CYS, ARG670TER,EX17DEL.