Ген PRNP

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера относится к прионным заболеваниям. Это достаточно редкие заболевания, которые в основном передаются по наследству. Данное заболевание начинает прогрессировать в  возрасте 30-40 лет. Болезнь протекает достаточно стремительно и уже через 6-7 лет человек умирает. 

Первый признак проявления болезни – это частая потеря памяти, затем следует непроизвольное слабоумие деменция и потеря координированного движения – атаксия. Прогрессирование этого заболевания можно выявить на магнитно-резонансном исследовании. Там хорошо видно как кора головного мозга становится похожа на губку.

Причинной возникновения прионных заболеваний является мутации в гене PRNP.  Считается, что накапливаемый белок расценивается нервными клетками как сигнал к самоуничтожению потому и происходит гибель множества клеток. Данное заболевание изучено мало. Поэтому пока не определили точно, как оно начинает развиваться. На данный момент известно, только в какой ген ответственный за развитие заболевания.

Генетическое исследование необходимо проводить, если в семье у кого-то диагностировали данное заболевание. Для этого необходимо всем членам, не достигнувшим 40 лет сдать кровь на определение мутаций в гене.

Если супруги решились на рождение ребенка, а у кого-то в семье было зафиксировано данное заболевание необходимо в срочном порядке, пройти обследование и исследование.

Кровь сдается утром строго натощак. Особой или специальной подготовки не требуется.

После определения места нахождения гена в цепочке ДНК проводится полимеразная реакция, которая копирует участок цепочки ДНК, в которой содержится ген PRNP. Затем скопированный участок сканируют методом автоматического прямого секвенирования. При этом методе можно точно определить наличие или отсутствие мутаций в данном гене.

Положительный результат – это наличие мутаций в гене. Для полного исследования необходимо пройти полное обследование и МРТ в том числе. После уточнения диагноза необходимо пройти еще раз курс обследования, ведь данное заболевание достаточно серьезное.

Отрицательный результат – это полное отсутствие не только мутаций в гене, но и также мутаций в его экзонах.