Анализ на мутации в гене PRPS1

Поиск мутаций в гене PRPS1

Моторно-сенсорная нейропатия  - это самое распространенное заболевание. Из-за того что бывают мутации в разных генах, нейропатии вызванные наследственными мутациями разделяют на три типа. Первый тип этого заболевания характеризуется тем, что у человека достаточно низкая скорость проведения импульса по срединному нерву.

Начинается это заболевание с того что поражается оболочка нервов, которые ответственны за работу скелетных мышц. Как только миелиновая оболочка нерва разрушена у человека, в частности у ребенка, начинают часто уставать ноги, затем за довольно большой промежуток времени начинается атрофия мышц ноги. Это связано с тем, что сначала поражаются мышцы, которые получают наибольшую нагрузку. У любого человека – это ноги. Со временем заболевание распространится на руки. Но пока атрофируются мышцы ног, человеку становится свойственна странная походка, он высоко поднимает ноги и не может их поставить на пятку. Весь вес тела приходится на носок стопы.

Это распространенное заболевание, которое часто передается по наследству. После того как выявлена мутация в гене PRPS1 (Xq22.1-q24), можно смело заявлять о том, что у человека нарушен обмен пуриновой кислоты и нарушены сенсорные способности человека. Как правило, такие люди страдают умственной отсталостью, потерей слуха и зрения.


Прежде всего, всем, кто планирует завести ребенка необходимо вместе со второй половиной пройти генетические тесты. После  того как генетик выяснит анамнез заболеваний с обеих сторон, можно будет делать заключения, которые помогут точно определить какие именно наследственные заболевания необходимо искать в каких генах.


Прежде всего, методом ПЦР определяют участок ДНК с нужной хромосомой. Затем путем секвенирования определяют наличие или отсутствие мутаций в гене и его экзонах.


Результат может быть – положительным или отрицательным. Если есть мутации в гене или его экзонах – такой результат является – положительным. Если никаких мутаций не обнаружено – это говорит о том, что результат отрицательный.

После получения результатов надо прийти на прием к врачу для полного и точного диагноза. Если мутаций не обнаружено, диагноз необходимо отменить. Диагностикой должен заниматься только врач специалист.

Нельзя самим ставить диагноз себе или друзьям, такое поведение может привести к летальному исходу. Бывают болезни, которые протекают с одинаковыми симптомами, но лечатся разными лекарственными препаратами. Поэтому диагноз и лечение должен назначать только врач.