Ген рецептора витамина D

Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR)

Процесс образования костной ткани является достаточно сложным. Он зависит от многих факторов. Это может быть и содержание кальция в крови, активность витамина Д, регулирующего процесс всасывания кальция и его распределение в организме, активность процессов резорбции костных балок, процесс их образования и т.д.

Витамин Д играет ключевую роль в этих процессах. Поэтому при нарушении строения рецепторов, через которые этот витамин влияет на органы-мишени, возможно развитие тех или иных патологических процессов, затрагивающих состояние костной ткани. Получается, что даже при нормальном содержании витамина Д, он не может стимулировать процесс образования костной ткани, так как нарушен процесс передачи сигнала на уровне клеток. Чаще всего такие ситуации имеют наследственную предрасположенность, поэтому требуется проведение своевременной генетической диагностики. Она позволит предупредить развитие остеопороза и последствия, с ним связанных.

Остеопороз представляет собой такое заболевание, которое характеризуется разрежением костных балок и развитием переломов. В связи с этим требуется проведение исследования по анализу полиморфизма генов в рецепторе витамина Д.


Проведение данного исследования особенно актуально в тех случаях, когда имеется отягощенный наследственный анамнез по остеопорозу и переломам как следствию остеопороза. Своевременность такой диагностики позволит избежать серьезных проблем, связанных с состоянием костной системы.


Специфической подготовки данное генетическое исследование не требует. Биологическим материалом в данном исследовании является цельная кровь, в которую добавляют ЭДТА в качестве консерванта. Методика проведения этого анализа не отличается от общепринятой.


В случае если выявляются мутантные аллели гена, кодирующего синтез рецептора витамина Д, то показано проведение профилактических мероприятий в отношении остеопороза. Это связано с тем, что существует реальный шанс развития остеопороза. Профилактические меры включают в себя:

• прием препаратов кальция;
• организация диетического питания, которое подразумевает поступление достаточного количества с пищей кальция и витамина Д, являющегося жирорастворимым;
• прием препаратов, которые усиливают процесс образования костной ткани и тормозят процесс ее разрушения. Это должны быть такие лекарственные средства,   которые оказывают свое действие, минуя витамин-Д зависимый путь.