Ген RET (16 экзон) при МЭН2В.

У многих семей, в которых встречают раковые синдромы, достаточно большой риск развития медуллярного рака щитовидной железы. Стоит отметить, что при первых признаках множественных эндокринных неоплазий необходимо в срочном порядке провести генетические исследования по выявлению мутаций в гене RET, именно из-за того что в его экзонах происходят мутации приводит к тому что этот ген становится онкогеном. Если врачи выявили МЭН 2Б – это означает, что мутация произошла в 16 экзоне этого гена. Если ее в нем не обнаружили необходимо проводить исследования и для других экзонов в этом гене.

Для тех, у кого диагностировали МЭН 2Б – часто свойственны пороки развития зрения и скелета, большое количество неврином всех слизистых оболочек в организме. При этом синдроме свойственно развитее медуллярного рака щитовидной железы и его быстрорастущими метастазами у ребенка дошкольного возраста. Стоит отметить, что гиперплазии паращитовидных желез при МЭН 2Б бывают крайне редкими.

После того как, был произведен забор крови, ее направляют в лабораторию в которой проводятся генетические исследования. Стоит отметить, что практически любые мутации проводятся методом секвенирования. Это необходимо для того чтоб более точно увидеть мутации. Этот метод проводится благодаря полимеразной цепной реакции, так как благодаря ему можно исследовать ДНК цепочку, точнее видеть все нуклеотиды и как они расставлены в этой цепочке. Ген RET находится на 10 хромосоме и содержит 21 экзон. Для исследования МЭН 2Б необходимо смотреть мутации в 16 экзоне. Если они отсутствуют, необходимо проверить 15, 13 и 14  экзоны.

Если в семье у ребенка есть дефекты в развитии зрения или скелета, кроме того наблюдаются болезненные ощущения в районе ЖКТ необходимо проконсультироваться с эндокринологом. Все эти признаки могут быть симптомами развития МЭН 2Б. если у кого-то из близких родственников было или есть в анамнезе также необходимо сдать кровь на генетический анализ.

Расшифровкой результатов исследования занимается генетик или эндокринолог. Для более точного и правильного объяснения лучше всего обращаться к генетику. Этот врач сможет все объяснить и ответит на любой интересующий вас вопрос. Кроме того если мутации есть он направит на лечение или профилактику к эндокринологу.