Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутации в гене RP2Многие заболевания передаются нам по наследству. К сожалению, и пигментная дегенерация сетчатки не является исключением. Эта болезнь влечет за собой снижение остроты зрения, которое очень быстро перерастает в дегенерацию сетчатки глаза. И, увы, часто приводит к полной потери зрения. Всему виной является мутация в гене RP2. Особенности мутации гена RP2Этот ген способен кодировать белок, который в свою очередь принимает непосредственное участие в обмене веществ клеток сетчатки. Х-сцепленная пигментная ретинопатия начинается как раз из-за мутаций в гене RP2. Такой ген, как правило, расположен на участке хромосомы, который принято называть ее коротким плечом. Мутация в этом гене наследуются в основном по мужской линии. В раннем возрасте у представителей сильного пола может появиться так называемая «куриная слепота», а уже спустя пару десятков лет болезнь будет прогрессировать. Особенность мутации в гене RP2 заключается в изменении структуры и функции белка, которая в свою очередь нарушает стабильность поддержки клеток фоторецептора. Постепенная потеря фоторецепторов в итоге приводит к прогрессивной потере зрения. Диагностика мутацииНа сегодняшний день специалисты-генетики выявили более сорока мутаций в этом гене, которые приводят к дегенерации сетчатки. Во многих центрах, специализирующихся на наследственных заболеваниях, делают прямую ДНК-диагностику. Таким образом, появляется возможность выявить мутации в гене RP2. При этом используется метод прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности гена. Подобная диагностика помогает не только подтвердить или опровергнуть диагноз, но и выявить носителей подобных мутаций в семье. Помимо прямой диагностики можно провести и косвенную ДНК-диагностику. Она подойдет для тех семей, в которых есть больные с этим геном. Эффективность анализа по диагностике мутации в гене RP2Что же дает этот анализ? При изучении и тщательной диагностике, в ходе которой анализируется длина фрагментов полиморфных маркеров, появляется возможность увидеть, как передаются хромосомы в семье и обнаружить в случае пренатальной диагностики, была ли передана хромосома, которая несет повреждение плоду, или в любом другом случае – остальным членам семьи. Сделать такой анализ можно в специализированных медицинских центрах. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |