Анализ мутаций в гене RP2

Поиск мутации в гене RP2

Многие заболевания передаются нам по наследству. К сожалению, и пигментная дегенерация сетчатки не является исключением. Эта болезнь влечет за собой снижение остроты зрения, которое очень быстро перерастает в дегенерацию сетчатки глаза. И, увы, часто приводит к полной потери зрения. Всему виной является мутация в гене RP2.


Этот ген способен кодировать белок, который в свою очередь принимает непосредственное участие в обмене веществ клеток сетчатки. Х-сцепленная пигментная ретинопатия начинается как раз из-за мутаций в гене RP2. Такой ген, как правило, расположен на участке хромосомы, который принято называть ее коротким плечом.

Мутация в этом гене наследуются в основном по мужской линии. В раннем возрасте у представителей сильного пола может появиться так называемая «куриная слепота», а уже спустя пару десятков лет болезнь будет прогрессировать. Особенность мутации в гене RP2 заключается в изменении структуры и функции белка, которая в свою очередь нарушает стабильность поддержки клеток фоторецептора. Постепенная потеря фоторецепторов в итоге приводит к прогрессивной потере зрения.
 

На сегодняшний день специалисты-генетики выявили более сорока мутаций в этом гене, которые приводят к дегенерации сетчатки. Во многих центрах, специализирующихся на наследственных заболеваниях, делают прямую ДНК-диагностику. Таким образом, появляется возможность выявить мутации в гене RP2.

При этом используется метод прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности гена. Подобная диагностика помогает не только подтвердить или опровергнуть диагноз, но и выявить носителей подобных мутаций в семье. Помимо прямой диагностики можно провести и косвенную ДНК-диагностику. Она подойдет для тех семей, в которых есть больные с этим геном.


Что же дает этот анализ? При изучении и тщательной диагностике, в ходе которой анализируется длина фрагментов полиморфных маркеров, появляется возможность увидеть, как передаются хромосомы в семье и обнаружить в случае пренатальной диагностики, была ли передана хромосома, которая несет повреждение плоду, или в любом другом случае – остальным членам семьи.

Сделать такой анализ можно в специализированных медицинских центрах.