Анализ мутаций в гене RP3

Мутация в гене RP3 приводит к развитию пигментной дегенерации сетчатки, которая носит наследственный характер.

Основными признаками данного заболевания являются:

• выраженное снижение остроты зрения;
• быстрое прогрессирование;
• дегенеративные изменения сетчатки со временем способны привести к развитию слепоты.

Для этого заболевания определяется характерная офтальмоскопическая картина. Во время исследования глазного дна выявляются так называемые «костные тельца». Они представляют собой глыбки пигмента, которые компактно откладываются.

Наследование заболевания связано с Х-хромосой, что приводит к развитию одной из разновидности этого заболевания – периферической дегенерации сетчатки 3-го типа. Поэтому, как правило, в данном случае слепота обычно развивается только у мужчин. У женщин могут определяться не ярко выраженные признаки заболевания. Наиболее достоверным из них является определение костных телец.

Мутация в гене RP3 приводит к нарушению синтеза белка-регуляторора ГТФазы, что и обуславливает появление характерных патологических изменений.


Основными показаниями для этого молекулярно-генетического исследования, которое выявляет мутации, характерные для пигментной дегенерации сетчатки, являются:

• семейные случаи заболевания, особенно это касается мужской линии, так как женщины могут быть только носительницами мутантного гена;
• случайное обнаружение характерных глыбок пигмента во время офтальмоскопического исследования.

Также показано проведение этого исследования в рамках обследования пациента со значительным снижением остроты зрения.


Данное молекулярно-генетическое исследование, выявляющее соответствующую мутацию, производится утром натощак. Также перед исследованием за сутки необходимо отказаться от употребления алкоголя, так как это может отрицательно отразиться на достоверности получаемых результатов.

Исследование обычно занимает от пяти до семи дней.


Выявление мутации в гене RP3 позволяет выставить заключительный диагноз. Это необходимо для определения правильной тактики ведения пациента. Она заключается в проведении лазеркоагуляции сетчатки с целью предупреждения полной потери зрения.