Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Поиск мутаций в гене RPS19. Анемия Даймонда-БлекфенаАнемия Даймонда-Блекфена – это редкостная генетически обусловленная форма избирательной красноклеточной аплазии. Это очень редкое заболевание, зарегистрировано в мире 500 случаев такой анемии. Впервые заболевание описано в 1938 году. Анемию Даймонда-Блекфена диагностируют на 1 году жизни ребенка, причем у 25% анемию наблюдают уже на момент рождения. Описаны случаи унаследования такой анемии по аутосомно-доминантному типу, но в большинстве случаев тип наследственности аутосомно-рецессивный. Вместе с гематологическими нарушениями у больных часто присутствуют другие врожденные пороки развития сердечнососудистой системы, костей черепа, органов мочеполовой системы.
Ген RPS19 и его роль в развитии анемии Даймонда-БлекфенаГен RPS19 кодирует белок рибосом S19, который связанный с 40S субъединицей рибосом, экспрессирующийсяв ткани гемопоэза. Ген RPS19картирован на 19 паре хромосом. Описаны такие мутации гена:транслокация t(X;19) и (p21;q13),делеция короткого плеча 19 хромосомы и миссенс-мутация (Arg62Trp). В такой ситуации в эритроидном заростке кроветворения повышается активность фермента аденозиндезаминазы, который понижает чувствительность предшественников красного ростка крови к факторам дифференцировкиэритроцитов –эритропоэтинов, IL-6, IL-3, что, в итоге, приводит к нарушению процессов регуляции предшественников эритроцитов.
Материал для исследования
Когда назначают исследование
Результаты исследованияПри обнаружении нормального (не мутантного) аллеля гена RPS19, риск болезни не превышает общепопуляционного уровня.
При обнаружении одной из трех мутаций гена
RPS19:транслокация t(X;19) и (p21;q13), делециякороткого плеча 19 хромосомыи миссенс-мутация (Arg62Trp), риск болезни возрастает. Возможно наличие гетерозиготного и гомозиготного варианта носительства мутантного аллеля. Все гомозиготы по мутантному гену будут фенотипически иметь анемию Даймонда-Блекфена, а гетерозиготыфенотипически будут здоровы, но у них много шансов передать болезнь своим потомкам. Если у одного из родителей обнаружен мутантный аллель, то вероятность наличия анемии у детей 25%, если носителями являются оба родителя, то вероятность составляет 50%. Частота болезни составляет 6 на 1 миллион новорожденных.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |