Анализ на мутации в гене SCN4B

Поиск мутаций в гене SCN4B

Достаточно опасное заболевание, которое передается по наследству – это синдром удлиненного интервала  QT на ЭКГ в состоянии покоя. Это заболевание приводит к внезапной смерти.

Известно только две формы данного заболевания, одна, которая передается по доминантному признаку и характеризуется отсутствием глухоты, для этого заболевания достаточно только одной мутации в гене. А вот вторая форма данного заболевания достаточно сложная, так как кроме удлиненного интервала оно проявляется и двусторонней глухотой. Вторая форма этого заболевания передается по рецессивному признаку и для ее развития достаточно всего лишь две мутации в гене.

Ген SCN4B – это один из 12 генов, мутации в котором могут привести к синдрому удлиненного интервала QT.


Мутации генов могут быть как спонтанными так и наследственными. Прежде чем планировать беременность родителям будущего малыша необходимо пройти генетические исследования, которые в первую очередь выявят все 12 генов, которые приводят к синдрому удлиненного интервала QT.

Если у кого, то из будущих родителей в семейном анамнезе имеется данное заболевание, необходимо в обязательном порядке сдать кровь на генетический анализ. Именно это поможет спасти будущего ребенка от данного синдрома, а родителям гарантировать рождение здорового ребенка.


Никакой специальной или особой подготовки для того чтоб сдать кровь на анализ, не требуется. Кровь сдается в утреннее время натощак.


Благодаря методу прямого автоматического секвенирования, выявляется SCN4B, а затем проводится исследование мутаций в нем или их отсутствие.


Результат отрицательный – это говорит о том, что в данном гене не обнаружено никаких генетических мутаций, которые могли бы привести к данному заболеванию.

Если результат положительный – это означает, что мутации в гене есть и необходимо проверить не только одного родителя, но и второго. Это обследование поможет избежать рождения больного ребенка.

Заключение должен выдавать врач, любые выводы также должен делать генетик и ни в коем случае нельзя делать их самостоятельно или слушать кого-то постороннего если, конечно же он не является опытным диагностом.

Самолечение очень опасно, тем более убрать мутации в гене невозможно при помощи какого-либо лечения.