Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в гене SCN4BДостаточно опасное заболевание, которое передается по наследству – это синдром удлиненного интервала QT на ЭКГ в состоянии покоя. Это заболевание приводит к внезапной смерти. Известно только две формы данного заболевания, одна, которая передается по доминантному признаку и характеризуется отсутствием глухоты, для этого заболевания достаточно только одной мутации в гене. А вот вторая форма данного заболевания достаточно сложная, так как кроме удлиненного интервала оно проявляется и двусторонней глухотой. Вторая форма этого заболевания передается по рецессивному признаку и для ее развития достаточно всего лишь две мутации в гене. Ген SCN4B – это один из 12 генов, мутации в котором могут привести к синдрому удлиненного интервала QT. Для чего необходимо сдавать кровь на генетические тестированияМутации генов могут быть как спонтанными так и наследственными. Прежде чем планировать беременность родителям будущего малыша необходимо пройти генетические исследования, которые в первую очередь выявят все 12 генов, которые приводят к синдрому удлиненного интервала QT. Если у кого, то из будущих родителей в семейном анамнезе имеется данное заболевание, необходимо в обязательном порядке сдать кровь на генетический анализ. Именно это поможет спасти будущего ребенка от данного синдрома, а родителям гарантировать рождение здорового ребенка. Как сдавать анализНикакой специальной или особой подготовки для того чтоб сдать кровь на анализ, не требуется. Кровь сдается в утреннее время натощак. Как проводится исследованиеБлагодаря методу прямого автоматического секвенирования, выявляется SCN4B, а затем проводится исследование мутаций в нем или их отсутствие. Интерпретация результатов исследованияРезультат отрицательный – это говорит о том, что в данном гене не обнаружено никаких генетических мутаций, которые могли бы привести к данному заболеванию. Если результат положительный – это означает, что мутации в гене есть и необходимо проверить не только одного родителя, но и второго. Это обследование поможет избежать рождения больного ребенка. Заключение должен выдавать врач, любые выводы также должен делать генетик и ни в коем случае нельзя делать их самостоятельно или слушать кого-то постороннего если, конечно же он не является опытным диагностом. Самолечение очень опасно, тем более убрать мутации в гене невозможно при помощи какого-либо лечения. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |