Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене SCN5A


Описание 


При синдроме Бругада, как правило, во многих случаях обнаруживают мутации в гене SCN5A. Этот синдром был открыт достаточно недавно, и найти ген, который отвечает за возникновения этого синдрома достаточно трудно, но на данный момент выявлен еще один локус,  в котором мутации приводят к возникновению данного заболевания.

Синдром Бругада – это внезапная смерть во сне. Ее достаточно трудно диагностировать, так как на территории постсоветского пространства никогда не проводились точные исследования причин смерти молодых людей или младенцев. В основном ставился диагноз острая сердечная недостаточность. Но все же, если внимательно изучить доклады многих врачей всего мира, можно выявить синдром Бругада еще до его первого и последнего признака – смерти. Прежде всего, его можно обнаружить при проведении ЭКГ. В основном на кардиограмме присутствуют небольшие, но заметные отклонения, которые могут быть сигналом к тому, чтоб в срочном порядке провести исследования.

Синдром Бругада можно диагностировать при помощи проведения генетических исследований, это поможет найти верный способ сохранить нормально сердцебиение, и не передать его по наследству.

Показания


Если в семейном анамнезе были смерти от сердечной-недостаточности, но сам умерший никогда не жаловался на боли в сердце, необходимо всем членам семьи в срочном порядке пройти ЭКГ и, конечно же, сдать кровь на генетическое исследование, в будущем – это пригодится практически всем членам семьи. Так как этот синдром передается по наследству в гене SCN5A, точнее в его мутациях.

Так как синдром Бругада может передаваться по наследству, необходимо проверять не только отдельного пациента, но и всю его семью, эти исследования помогут предотвратить внезапную смерть, так как будет проводиться постоянный контроль работы сердца пациента.

Как проводятся исследования


После взятия крови проводится ее исследование методом автоматического секвенирования. То есть, проводится тщательное исследование в определенном гене на наличие или отсутствие в нем мутаций. 

Расшифровка результатов генетического исследования


Отрицательный результат говорит об отсутствии мутаций в гене SCN5A.

Положительный результат с указанием места дислокации мутации указывает на то что риск наследования или присутствие в организме есть. Заключение должен выдавать врач генетик или кардиолог.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать
© Patronage.ru 2011-2018 - Все права защищены
** Размещенная на сайте информация и прейскуранты не являются публичной офертой.