Ген SEPN1

Поиск мутаций в гене SEPN1– это генетический анализ. Специальная подготовка к нему не нужна. Для анализа необходима только кровь из вены. Исследуется ДНК в гене SEPN1 на наличие мутаций. Мутация это стойкое изменение гена, его поломка, в результате чего развивается наследственное заболевание. Мутации в гене SEPN1 приводят к развитию одного из видов миопатий - миопатии с диспропорцией типов мышечных волокон.

Заболевание является врожденным, в его основе – нарушение строения мышечной ткани. Для миопатии этого типа характерна общая мышечная слабость, снижение мышечного тонуса уже с самого рождения. Страдают и дыхательные мышцы, поэтому может нарушаться дыхание. Ребенка обычно кормят через зонд, так как сосание невозможно. Развиваются деформации костей, суставов ног и рук, грудной клетки, искривление позвоночника, врожденный вывих бедра, выраженные изменения скелета лица (удлинение лица, выступание подбородка, высокое небо). Имеет место более позднее развитие двигательных навыков: дети позже своих сверстников начинают держать голову, садиться, вставать, ходить. Ребенок часто выглядит слишком маленьким для своего возраста. Интеллект чаще сохранен. Ограничены движения в тазобедренных, коленных, плечевых суставах. К трем годам жизни состояние несколько улучшается. Наследуется миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон по доминантному признаку, т. е. для проявления заболевания достаточно мутации только в одной из половых хромосом.

Данный анализ позволяет снизить необходимость делать биопсию мышечных волокон для правильной постановки диагноза, т.е. брать кусочек мышечной ткани и исследовать ее под микроскопом. Тем более, преобладание одного вида мышечных волокон над другим не является специфичным признаком этой миопатии, наблюдается и при других болезнях мышечной ткани. Есть возможность провести дородовую диагностику миопатии с диспропорцией типов мышечных волокон, пока ребенок не появился на свет. Одновременно исследуется материал плода на предмет частых наследственных синдромов, таких как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса. Родители, планирующие беременность, могут пройти исследование на поиск мутаций в гене SEPN1, если в каком-либо поколении случались нервно-мышечные заболевания. Это важно, чтобы планировать рождение малыша без подобных патологий.