Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в гене SLC9A6Общая характеристика исследованияМутация в гене SLC9A6 является непосредственной причиной развития Х-сцепленной умственной отсталости. Этот признак используется при проведении молекулярно-генетического исследования.
Данное заболевание проявляется только у мальчиков. Частота его составляет – 0,26%. Принято выделять две основные группы разновидностей Х-сцепленной умственной отсталости. Это специфическая и неспецифическая умственная отсталость. О неспецифической говорят в том случае, когда интеллектуальная дисфункция является единственным симптомом заболевания. При развитии специфической формы помимо такого признака, как умственная отсталость, имеются еще другие неврологические отклонения, а также изменение поведения, поражения внутренних органов, нарушение течения метаболических процессов в организме. Мутация в гене SLC9A6 приводит к особенной разновидности заболевания – к Christianson типу. Его основными клиническими признаками являются:
Основой этого заболевания является дегенеративно-дистрофический процесс, доходящий до стадии атрофии и поражающий ствол мозга и мозжечок. Показания для проведения генетического исследованияПроведение этого исследования необходимо в тех случаях, когда имеются клинические признаки заболевания, которые подозрительны на Х-сцепленную умственную отсталость, а также отягощенная наследственность. В последнем случае желательно проводить пренатальную диагностику. Она даст возможность паре принять решение о необходимости пролонгирования беременности.
Подготовка перед исследованием и методикаСпециальный подготовительный этап перед этим исследованием не проводится. Для проведения анализа на выявление мутации в гене SLC9A6 необходимо произвести забор крови утром натощак. Также перед исследованием исключается употребление спиртных напитков, которые могут отрицательно повлиять на достоверность результатов.
Интерпретация полученных результатовМутация в гене SLC9A6, обнаруженная в этом исследовании, является достоверным признаком Х-сцепленной умственной отсталости. Этого достаточно для выставления окончательного диагноза. Прогноз для этого заболевания неблагоприятный, так как не существует ни этиотропного лечения, ни способов предупреждения его прогрессирования и улучшения функционирования центральной нервной системы. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |