Анализ мутаций в гене SLC9A6

Поиск мутаций в гене SLC9A6

Общая характеристика исследования

Мутация в гене SLC9A6 является непосредственной причиной развития Х-сцепленной умственной отсталости. Этот признак используется при проведении молекулярно-генетического исследования.

Данное заболевание проявляется только у мальчиков. Частота его составляет – 0,26%. Принято выделять две основные группы разновидностей Х-сцепленной умственной отсталости. Это специфическая и неспецифическая умственная отсталость. О неспецифической говорят в том случае, когда интеллектуальная дисфункция является единственным симптомом заболевания. При развитии специфической формы помимо такого признака, как умственная отсталость, имеются еще другие неврологические отклонения, а также изменение поведения, поражения внутренних органов, нарушение течения метаболических процессов в организме.

Мутация в гене  SLC9A6 приводит к особенной разновидности заболевания – к Christianson типу. Его основными клиническими признаками являются:

Показания для проведения генетического исследования

Проведение этого исследования необходимо в тех случаях, когда имеются клинические признаки заболевания, которые подозрительны на Х-сцепленную умственную отсталость, а также отягощенная наследственность. В последнем случае желательно проводить пренатальную диагностику. Она даст возможность паре принять решение о необходимости пролонгирования беременности.

Подготовка перед исследованием и методика

Специальный подготовительный этап перед этим исследованием не проводится. Для проведения анализа на выявление мутации в гене SLC9A6 необходимо произвести забор крови утром натощак. Также перед исследованием исключается употребление спиртных напитков, которые могут отрицательно повлиять на достоверность результатов.

Интерпретация полученных результатов

Мутация в гене SLC9A6, обнаруженная в этом исследовании, является достоверным признаком Х-сцепленной умственной отсталости. Этого достаточно для выставления окончательного диагноза.

Прогноз для этого заболевания неблагоприятный, так как не существует ни этиотропного лечения, ни способов предупреждения его прогрессирования и улучшения функционирования центральной нервной системы.