Ген STX11

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз – это наследственное заболевание, которое возникает, если есть мутации в одном из генов, которые кодируют белок, взаимодействующий с белком синтаксина.

Данное заболевание достаточно легко выявить с первых минут жизни ребенка, оно проявляется в значительном увеличении печени и селезенки, лихорадке, при которой не помогает проведение антибактериальной терапии и серьезные повреждения центральной нервной системы.

Данное заболевание может возникнуть при любом отклонении, которые могут быть выявлены как мутации в гене STX11.

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз в основном передается по наследству по рецессивному типу.

Сложность выявление данного заболевания заключается в том, что есть первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз и вторичный. Их симптомы достаточно похожи друг на друга, но лечение этих заболеваний различное.

Для более точной диагностики и правильного лечения гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза проводится генетическое исследование, которое помогает выявить точную форму данного заболевания.

Кроме того для тех родителей, которые только планируют беременность генетические исследования помогут выявить мутации, которые могли бы привести к рождению больного ребенка, но для этого прежде всего необходимо обращаться за консультацией к генетику, а затем к гематологу.

Для того чтоб выявить мутации в гене STX11, который находится на 6 хромосоме и состоит из 2 экзонов, проводится метод прямого автоматического секвенирования.

Ген STX11 кодирует белок, который активно участвует в жизненоважных процессах в организме человека.

Результаты исследования могут быть положительными или отрицательными. Все зависит от того, выявлены ли мутации в гене или нет.

Если мутации обнаружены – это приводит к возникновению данного заболевания. В заключении пишется в каком конкретно экзоне и в каком локусе были обнаружены мутации. Именно эти заключения помогают генетику и гематологу определить тип заболевания.

Если мутаций не обнаружено, значит, шанс иметь это заболевание в семейном анамнезе очень маловероятен.

Для полной картины и точного диагноза необходима консультация не только генетика и гематолога, но также еще и онколога, так как второй тип гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза, возникает иногда из-за онкологического заболевания.