Ген TAZ

Мутации в гене TAZ приводят к развитию такого редкого генетического заболевания, как синдром Барта. Заболевание связано с Х-хромосомой. Этот ген в норме отвечает за синтез такого белка, как тафаззин. Он входит в состав мембран гладкомышечных клеток. Первое упоминание о синдроме Барта приходится на 1981 год, то есть это относительно молодое заболевание. Поэтому его истинная распространенность окончательно не установлена.

Так как заболевание наследуется по рецессивному Х-сцепленному механизму, то болеют только мужчины. Женщины могут являться только носительницами или же им этот патологический ген вообще не передается.  Однако у мальчиков не исключены случаи возникновения мутации впервые. В случае, если проводится запоздалая диагностика этого заболевания, выживаемость больных к 4-летнему возрасту равна 30%, не более. Если же диагностика проведена вовремя и назначено соответствующее лечение, то этот показатель существенно превышает вышеуказанные значения, достигая 85-90% к 4 годам. Основная причина смерти – это острая сердечная недостаточность, так как заболевание приводит к дилатационной кардиомиопатии. Также в клинической картине имеет место такой симптом, как мышечная слабость. Поэтому очень важно проводить своевременную молекулярно-генетическую диагностику, которая позволяет выставить окончательный диагноз. 

Молекулярно-генетическое исследование, выявляющее мутации в гене TAZ, показано проводить следующим категориям людей:

• наличие у мальчика дилатационной кардиомиопатии;
• подозрение на носительство патологического гена женщинами;
• отягощенная наследственность по синдрому Барта. 

Специальной подготовки перед забором крови не требуется. Молекулярно-генетическое исследование подразумевает выявление данной мутации в цельной крови. Забор ее производится натощак. 

Когда выявляется мутация в гене TAZ, то диагноз синдрома Барта не вызывает сомнения. В такой ситуации требуется проведение соответствующего лечения. Оно включает в себя:

• использование карнитина (эффект развивается не у всех пациентов);
• правильное составление пищевого рациона с учетом калорийности пищи;
• умеренные физические нагрузки.