Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в гене TBX3Общая характеристика исследованияМутация в гене ТВХ3 приводит к развитию синдрома Паллистера-Холла. Этот синдром представляет собой аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что при наличии этой мутации практически у всех будут клинические проявления синдрома, то есть бессимптомных носителей не существует. Основными признаками заболевания являются:
Помимо этих признаков могут быть и другие аномалии развития, затрагивающие мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт. Молекулярно-генетической основой данного синдрома является мутация в гене ТВХ3. Поэтому ее выявление позволяет установить окончательный диагноз (с этой целью проводится молекулярно-генетическое исследование). Показания для проведения генетического исследованияПроведение этого молекулярно-генетического исследования показано в двух случаях:
Подготовка перед исследованием и методикаПодготовительный этап перед исследованием не требуется. Единственным условием является забор крови утром натощак, а также на фоне исключения алкоголя, так как эти факторы могут отразиться на достоверности получаемых результатов. Исследование представляет собой трудоемкой процесс, поэтому выдача результатов занимает примерно 5-7 дней. Интерпретация полученных результатовОпределение данной мутации методами молекулярно-генетической диагностики позволяет выставить окончательный диагноз синдрома Паллистера-Холла. За такими детьми должно проводиться динамическое наблюдение педиатра. Его цель заключается в раннем выявлении возможных осложнений данного синдрома. В настоящее время этиотропного лечения синдрома Паллистера-Холла не существует, поэтому проводиться только симптоматическая терапия. Она облегчает состояние больного и корректирует нарушенные функции. Если же данная мутация выявляется в рамках пренатальной диагностики, то возможно прерывание беременности (при этом срок беременности не должен превышать 22 недель). Однако на это должно быть письменное согласие женщины. Врач только рассказывает о возможных последствиях такой беременности. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |