Анализ мутаций в гене TBX3

Мутация в гене ТВХ3 приводит к развитию синдрома Паллистера-Холла. Этот синдром представляет собой аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что при наличии этой мутации практически у всех будут клинические проявления синдрома, то есть бессимптомных носителей не существует.

Основными признаками заболевания являются:

• образование кожной складки над верхним веком;
• полидактилия, то есть увеличение количества пальцев на конечностях.
  

Помимо этих признаков могут быть и другие аномалии развития, затрагивающие мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт. Молекулярно-генетической основой данного синдрома является мутация в гене ТВХ3. Поэтому ее выявление позволяет установить окончательный диагноз (с этой целью проводится молекулярно-генетическое исследование).


Проведение этого молекулярно-генетического исследования показано в двух случаях:

• наличие клинических признаков заболевания, подозрительных на данный синдром;
• отягощенная наследственность (в данной ситуации показано проведение пренатальной диагностики).

Подготовительный этап перед исследованием не требуется. Единственным условием является забор крови утром натощак, а также на фоне исключения алкоголя, так как эти факторы могут отразиться на достоверности получаемых результатов. Исследование представляет собой трудоемкой процесс, поэтому выдача результатов занимает примерно 5-7 дней.


Определение данной мутации методами молекулярно-генетической диагностики позволяет выставить окончательный диагноз синдрома Паллистера-Холла. За такими детьми должно проводиться динамическое наблюдение педиатра. Его цель заключается в раннем выявлении возможных осложнений данного синдрома. В настоящее время этиотропного лечения синдрома Паллистера-Холла не существует, поэтому проводиться только симптоматическая терапия. Она облегчает состояние больного и корректирует нарушенные функции.

Если же данная мутация выявляется в рамках пренатальной диагностики, то возможно прерывание беременности (при этом срок беременности не должен превышать 22 недель). Однако на это должно быть письменное согласие женщины. Врач только рассказывает о возможных последствиях такой беременности.