Ген TYR

Мутации в гене TYR приводят к тому, что ребенок рождается с редким наследственным заболеванием – альбинизм. Оно выражается в полном отсутствии пигментации кожи, волос. У детей до подросткового возраста радужка отливает красным цветом. Заболевание передается по рецессивному признаку, это означает, что мутации должны быть в генах отца и матери. Ген TYR отвечает за выработку фермента тирозиназы, он в свою очередь помогает синтезироваться меланину, который является защитой кожи от ультрафиолетовых лучей. 

Отсутствие меланина может вызвать рак кожи. К тому же у людей- альбиносов часто снижена острота зрения и возникает боязнь света. Им достаточно неприятно смотреть на свет, все это обуславливается тем, что повреждена сетчатка глаза.

Если один из родителей является альбиносом или в семье у кого-то есть альбиносы, до того как планировать беременность необходимо пройти генетическое исследование на выявление мутаций в гене TYR. 

Это необходимо для того чтоб была возможность исключить рождение больного ребенка. Альбиносы – от обычных людей отличаются только внешне, на самом деле их интеллект ничем не отличается от сверстников. Альбиносы  - такие же люди, как и все, только у них наблюдается высокий риск заболевания раком кожи. Поэтому для того чтоб ребенок родился здоровым необходимо пройти генетический тест.

Для проведения генетического теста оба будущих родителя сдают кровь. В лаборатории методом ПЦР проводят выделение участка ДНК цепочки, на которой находится хромосома в данном случае – это 11 хромосома, ее длинное плечо. Проводится копирование этого участка и затем методом прямого секвенирования определяется наличие или отсутствие мутаций в гене TYR. Затем делается заключение.

Результат исследования может быть либо отрицательным, либо положительным.

В любом случае, если в семье нет потомственного генетика или врача диагноста необходимо прийти на консультацию к врачу генетику, который согласно результатам исследования расскажет подробно о том, что в будущем ожидает малыша. Если у одного из родителей есть мутация в гене TYR, это может привести к рождению альбиноса, но с малой долей вероятности. Если же у обоих родителей есть мутации в гене – это говорит о большой вероятности того что ребенок может быть альбиносом. Если мутации в гене у родителей не выявлены – значит, ребенок родится без каких-либо признаков альбинизма.