Анализ на мутации в гене UNC13D

Поиск мутаций в гене UNC13D

Наиболее частыми причинами врожденного заболевания - гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза, являются мутации в гене UNC13D . В основном первые признаки данного заболевания проявляются  у детей в возрасте с рождения до 2 лет. Основными симптомами данного наследственного заболевания является лихорадка, одновременное увеличение печени и селезенки – гепатоспленомегалия и что самое страшное – это поражение центральной нервной системы. Что касается лабораторных синдромов, они характеризуются гипертриглицеридемией, гипофибриногенемией, би - или пан-цитопенией, гиперферритинемией.

К сожалению, бывают первичная форма заболевания, которая передается по наследству и вторичная, которая проявляется как аутоиммунное заболевание, или как следствие инфекционных заболеваний, онкологических и других заболеваний.

Это заболевание передается по наследству по рецессивному признаку.


Из-за того что есть две формы данного заболевания, которые лечатся по разным методикам, поэтому для избежания летального исхода необходимо проводить генетические исследования, чтоб выяснить каким образом возникла болезнь у человека. Кроме того, если в семье у кого-то из родителей были случаи заболеваний гемафагоцитарным лимфогистиоцитозом, необходимо перед планированием беременности пройти исследования у генетика. Это поможет определить риск передачи болезни будущему малышу. Наиболее часто мутации, которые происходят в гене  UNC13D, приводят к возникновению данной болезни.


Для гена UNC13D, который находится на 17 хромосоме и состоит из 32 экзонов, проводится прямое автоматическое секвенирование, и определение наиболее частых мутаций в экзоне данного гена, и при помощи мультиплексной полимеразной цепной реакции.

Такие исследования помогают выявить заболевание или мутации в генах родителей и также провести пренатальную диагностику.


После того как исследования завершены выдаются результаты анализов, которые могут быть либо, положительными, либо отрицательными.

Положительные результаты говорят о том, что мутации в гене есть и они являются причиной возникновения гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза. Иногда человек может являться просто носителем данной мутации в гене, которая может передаваться из поколения в поколение, пока не появится второй человек с такими же мутациями в гене UNC13D.

В любом случае для более точного и правильного диагноза необходимы консультации у гематолога и генетика.

Если результат анализа отрицательный – это означает, что мутаций в данном гене нет.