Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Поиск частых мутаций в гене VAPBОбщая характеристика исследованияМутации в гене VAPB способны приводить к развитию бокового амиотрофического склероза. Заболевание характеризуется постепенной дегенерацией двигательных (моторных) нейронов как центральной, так и периферической нервной системы. Клинические проявления зависят от того, какой из отделов нервной системы поражен. Если патологический процесс затрагивает центральный отдел, то периферические нейроны растормаживаются, поэтому появляется спастическое сокращение мышц, усиливаются сухожильные рефлексы. Если в патологический процесс вовлекается периферический отдел нервной системы, то появляется слабость мышц, невозможность их сокращения. Поражение мышц является ассиметричным.
Существуют различные формы бокового амиотрофического склероза, которые могут развиваться в различные возрастные периоды. Однако чаще всего заболевание развивается во взрослом состоянии, но есть и юношеские формы. Проведение молекулярно-генетического исследования позволит провести своевременную диагностику и назначить соответствующее лечение.
Показания для проведения генетического исследованияОсновным показанием для проведения исследования, которое выявляет мутации в гене VAPB, является отягощенная наследственность. У обследуемых пациентов, как правило, ближайшие родственники страдают боковым амиотрофическим склерозом.
Подготовка перед исследованием и методикаПодготовительный этап в рамках данного исследования не требуется. Для этого исследования необходимо получить образец цельной крови, в котором и выявляют данную мутацию. Для предупреждения свертывания крови добавляют антикоагулянт ЭДТА. Исследование длится до недели, поэтому необходимо н много подождать получения результатов.
Интерпретация полученных результатовВыявление мутации в гене VAPB позволяет отнести пациента к высокой группе риска по развитию бокового амиотрофического склероза. Если уже имеются клинические признаки заболевания, то это позволяет выставить окончательный диагноз. В данном случае этиотропного лечения (воздействующего на причину) не существует. В связи с этим рекомендуется проводить метаболическую терапию и выполнять дозированные физические упражнения. Все эти мероприятия позволяют замедлить прогрессирование заболевания и тем самым сделать человека длительное время трудоспособным и социально активным.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |