Ген VAPB

Мутации в гене VAPB способны приводить к развитию бокового амиотрофического склероза. Заболевание характеризуется постепенной дегенерацией двигательных (моторных) нейронов как центральной, так и периферической нервной системы. Клинические проявления зависят от того, какой из отделов нервной системы поражен. Если патологический процесс затрагивает центральный отдел, то периферические нейроны растормаживаются, поэтому появляется спастическое сокращение мышц, усиливаются сухожильные рефлексы. Если в патологический процесс вовлекается периферический отдел нервной системы, то появляется слабость мышц, невозможность их сокращения. Поражение мышц является ассиметричным.

Существуют различные формы бокового амиотрофического склероза, которые могут развиваться в различные возрастные периоды. Однако чаще всего заболевание развивается во взрослом состоянии, но есть и юношеские формы. Проведение молекулярно-генетического исследования позволит провести своевременную диагностику и назначить соответствующее лечение. 

Основным показанием для проведения исследования, которое выявляет мутации в гене VAPB, является отягощенная наследственность. У обследуемых пациентов, как правило, ближайшие родственники страдают боковым амиотрофическим склерозом.

Подготовительный этап в рамках данного исследования не требуется. Для этого исследования необходимо получить образец цельной крови, в котором и выявляют данную мутацию. Для предупреждения свертывания крови добавляют антикоагулянт ЭДТА. Исследование длится до недели, поэтому необходимо н много подождать получения результатов. 

Выявление мутации в гене VAPB позволяет отнести пациента к высокой группе риска по развитию бокового амиотрофического склероза. Если уже имеются клинические признаки заболевания, то это позволяет выставить окончательный диагноз. В данном случае этиотропного лечения (воздействующего на причину) не существует. В связи с этим рекомендуется проводить метаболическую терапию и выполнять дозированные физические упражнения. Все эти мероприятия позволяют замедлить прогрессирование заболевания и тем самым сделать человека длительное время трудоспособным и социально активным.