Анализ мутаций в гене ZDHHC9

Поиск мутаций в гене ZDHHC9

Умственная отсталость – это заболевание, которое может быть врожденным или приобретенным.

Как правило, умственная отсталость бывает у 2 детей из 1000, а Х-сцепленная умственная отсталость у одного ребенка из тысячи.

За проявление данной патологии ответственные не только гены, умственная отсталость у плода может возникнуть из-за осложнений во время беременности, такой как заражение и острое течение цитомегаловирусной инфекции, дисфункция эндокринной системы малыша.

Кроме того, если ребенку передаются гены, в которых есть мутации, это также может привести к умственной отсталости.

Если есть мутации в гене ZDHHC9, наблюдается умственная отсталость со многими схожими симптомами синдрома Марфана. То есть у ребенка удлиненные кисти и стопы, кроме того имеются от 4 до 8 деформаций скелета. У ребенка килевидная грудная клетка, он достаточно быстро растет, хотя его интеллект оставляет желать лучшего.

Для чего проводятся генетические исследования

Для того чтоб в будущем избежать рождения ребенка с умственной отсталостью, перед планированием беременности обоим родителям необходимо сдать кровь на генетический анализ, для того чтоб выявить мутации в генах, которые могут привести к этому диагнозу.

Если в семье есть родственники с таким диагнозом необходимо в обязательном порядке пройти генетическое исследование. Наследственные мутации в генах у обоих родителей могут привести к рождению больного ребенка.

Как проводится генетическое исследование

Генетическое исследование проводится методом прямого автоматического секвенирования. Благодаря этому методу определяется не только мутации в гене, но также еще и в каком конкретно экзоне или в горячем участке. Все это указывается в результатах исследования.

Как подготовится к сдаче анализов

Интерпретация результатов исследования

После того как получены результаты исследования необходимо прийти на консультацию к врачу генетику, именно он может более точно и правильно рассказать о наследовании умственной отсталости будущим малышом.

Результаты исследования могут быть положительными – это наличие мутаций в гене и отрицательными; это полное отсутствие мутаций в данном гене.

Выводы и заключения должен делать только врач или опытный диагност, делать какие-либо выводы или заключения самостоятельно не стоит.